NACE
Teste pré-natal não invasivo

Teste pré-natal não invasivo (NIPT) previne a realização da amniocentese sem necessidade

Scroll Down

Visão geral

NACE é o teste pré-natal não invasivo que permite identificar alterações cromossômicas de forma não invasiva, a partir da presença do DNA fetal no sangue materno.

Alterações cromossômicas mais comuns:

  • 21 - Síndrome de Down
  • 18 - Síndrome de Edwards
  • 13 - Síndrome de Patau
  • Alterações ligadas aos cromossomos sexuais (Y e Y), exceto em casos de gêmeos.
Código TUSS: 40503040 - Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas
 

Mais informações

Visão geral

* Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012

Vantagens

  • Mais confiável que a triagem combinada do primeiro trimestre de gravidez.
  • Pode ser realizado em gestações de gêmeos* ou doação de óvulos.
  • Indicado para mulheres de todas as idades.
  • Capacidade de dar resultados inclusive a partir de fração fetal inferior a 4%.
  • O teste Nace reduz a necessidade de realizar amniocentese.
  • Alta sensibilidade e precisão com resultados obtidos em 99,9% das amostras analisadas.
  • Opção de NACE® Ampliado 24, que incorpora a detecção de todos os 24 cromossomos e identifica cinco microdeleções associadas às principais síndromes genéticas.

*Aneuploidias de cromossomos sexuais não analisadas. Somente presença ou ausência do cromossomo Y.

Mais informações

Indicações

Sociedades científicas apoiam o uso do teste pré-natal não invasivo para todas as gestantes*.

Especialmente indicado nos casos de:

  • Resultado alterado na triagem de primeiro trimestre
  • Gestações prévias com Síndrome de Down
  • Suspeita identificada através de ultrassonografia

Mais informações

 

*Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. : Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–65. 10.1038/gim.2016.97

Por que fazer o teste pré-natal não invasivo NACE?

Quando apenas a triagem bioquímica é realizada:

Evita preocupação desnecessária

Apenas 1 de cada 20 mulheres que receberam o diagnóstico de bebê com Síndrome de Down realmente terá o bebê com esta trissomia.

Falsa sensação de segurança

Com a triagem bioquímica, 3 de cada 20 mulheres gestantes de um bebê com síndrome de Down recebem um resultado negativo para esta trissomia.

Metodologia

Metodologia

O que acontece no caso de um resultado positivo no teste NACE?

  • Aconselhamento genético pós-teste.
  • Ultrassonografia de investigação detalhada.
  • Confirmação de resultado com exame genético de diagnóstico como amniocentese ou biópsia de vilo corial.

Dependendo do resultado da triagem, deve ser realizada uma abordagem de diagnóstico de cariótipo e:

  • Teste pré-natal por qfPCR
  • Teste pré-natal por FISH
  • Microarray para diagnóstico pré-natal

Seja uma clínica parceira

Assessoramos os médicos e seus pacientes em todo o processo de diagnóstico genético

Saiba mais

Notícias que citam a Igenomix

Igenomix não está afiliada a nenhum meio ou notícia citados acima. A cobertura de notícias não constitui um endosso à Igenomix ou seus produtos.

Inscreva-se para receber notícias