PGT-A Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies

PGT-A
Benefícios
Indicações

O que é o teste PGT-A?

PGT-A, anteriormente conhecido como PGS, é um teste genético que identifica alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) em embriões antes de sua implantação a partir de uma amostra coletada por biópsia embrionária.

Com tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), o PGT-A analisa todos os cromossomos. As alterações cromossômicas são detectadas antes da transferência do embrião ao útero materno para permitir decisões informadas e aumentar as chances de sucesso da gravidez por ciclo de tratamento de FIV.

Como é o procedimento?

Por que realizar o PGT-A?

Aumenta as taxas de gravidez por transferência:
Transferindo embriões cromossomicamente normais é possível aumentar as chances de gravidez por Fertilização in Vitro.
Redução da taxa de aborto:
Na população geral, 25% de todas as gestações clínicas terminam em aborto espontâneo, sendo 60% das perdas de primeiro trimestre em tratamento de FIV devidas a alterações cromossômicas.
Aumenta a probabilidade de ter um bebê saudável:
Algumas gestações com alterações cromossômicas podem provocar síndromes genéticas que acometem os bebês nascidos.
Redução no tempo e recursos necessários para o sucesso da FIV:
O tempo e os recursos necessários para conseguir uma gravidez saudável diminuem como aumento das taxas de sucesso por transferência
Reduz o risco de gravidez múltipla:
aAravés da transferência de um único embrião cromossomicamente normal ao útero materno (SET).

Por que com a Igenomix?

Estudos independentes têm comparado o teste genético pré-implantacional (PGT-A) da Igenomix em relação a outros laboratórios. As principais conclusões são:

Igenomix Mitoscore

O teste MitoScore é um biomarcador mitocondrial desenvolvido pela Igenomix que proporciona um indicador do estado energético do embrião.

O MitoScore permite selecionar entre embriões cromossomicamente normais, aqueles com probabilidades mais altas de implantação, portanto, mais propensos a resultar em uma gravidez viável através da FIV + PGT-A.*

A maior parte do DNA está nos cromossomos, porém a mitocôndria tem seu próprio DNA. Este material genético é conhecido como DNA mitocontrial ou mtDNA.
O mtDNA do embrião apresenta um índice energético de estresse, que pode ser utilizado como um preditor de potencial de implantação embrionária.
Nossos estudos indicam que quanto mais DNA mitocondrial no embrião menor é o seu nível de energia e potencial de implantação.

Quem deve realizar o PGT-A?

O PGT-A é particularmente importante para pacientes acima de 35, pois a taxa de aneuploidias em embriões aumenta com a idade materna, sendo aproximadamente 52% na idade materna inferior a 35 e aproximadamente 80%, na idade de 42.
O teste genético pré-implantacional para aneuploidias embrionárias também pode reduzir consideravelmente os riscos de gestações múltiplas quando utilizado para a transferência de um embrião único (SET).

Ao realizar este teste genético é necessário considerar que:

A precisão da análise é ~ 98%, onde em menos de 2% dos casos há um risco de falso positivo ou negativo. Para um acompanhamento completo, é recomendado um teste pré-natal onde os resultados do PGT-A são confirmados.
O Teste PGT-A apenas analisa células da biópsia embrionária, não embriões inteiros.
Existe o risco de infortúnios fora do controle com o transporte, como questões meteorológicas e/ou outras circunstâncias fora do controle da Igenomix que não permitiriam que os resultados fossem obtidos a tempo para a transferência de embriões.
Há uma reduzida chance de que a amostra recebida no laboratório de Igenomix seja inviável para a análise e os resultados não possam ser obtidos a partir da amostra fornecida. Em raras ocasiões, o teste genético não pode ser realizado devido a técnicas de biópsia inadequada, extravio de células.

Documentação

Documentos sobre o PGT-A e MitoScore

Ficha técnica

Baixar

Ficha técnica Mitoscore

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Evidências científicas

Publicações internas
Publicações externas

Rubio et al: In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study.
Fertil Steril. 2017 May;107(5):1122-1129.

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Coates A, Kung A, Mounts E, Hesla J, Bankowski B, Barbieri E, Ata B, Cohen J, Munné S. Optimal euploid embryo transfer strategy, fresh versus frozen, after Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies with next generation sequencing: a randomized controlled trial. Fertil Steril. 2017 Mar;107(3):723-730.e3.

Coates A, Bankowski BJ, Kung A, Griffin DK, Munne S. Differences in pregnancy outcomes in donor egg frozen embryo transfer (FET) cycles following Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A): a single center retrospective study. J Assist Reprod Genet. 2017 Jan;34(1):71-78.

Sanchez-Ribas et al., Transcriptomic behavior of genes associated with chromo some 21 aneuploidies in early embryo development. Fertility and Sterility, 2019; 111, 5:991-1001.

Goldwaser, Tamar et al. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertility and Sterility, 2018; 109, 2, 195 – 200.

Kuznyetsov V, Madjunkova S, Antes R, Abramov R, Motamedi G, Ibarrientos Z, et al. Evaluation of a novel non-invasive preimplantation genetic screening approach. PLoS ONE; 2018; 13(5): e0197262.

Munné S, Status of preimplantation genetic testing and embryo selection. RBMO. 2018; 37(4):393-396.

Levy et al., Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertility and Sterility, 2017; 109, 2, 201–212.

Ottolini C. et al., Scientific Reports. Tripolar mitosis and partitioning of the genome arrests human preimplantation development in vitro, 2017;7:9744.

Munné, Santiago et al. Mosaicism: “survival of the fittest” versus “no embryo left behind”. Fertility and Sterility, 2016; 105, 5, 1146 – 1149.

Bolton et al., Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nature Communications, 2016; 29;7:11165.

Cimadomo D. et al, The Impact of Biopsy on Human Embryo Developmental Potential during Preimplantation Genetic Diagnosis. Hindawi, 2016, 7193075.

Scott RT, Galliano D., The challenge of embryonic mosaicism in preimplantation genetic screening. Fertility and Sterility, 2016; 105, 5.

McCoy RC, Demko ZP, Ryan A, Banjevic M, Hill M, Sigurjonsson S, et al. Evidence of Selection against Complex Mitotic-Origin Aneuploidy during Preimplantation Development. PLoS Genet, 2015; 11 (10): e1005601.

Kung A. et al., Validation of next-generation sequencing for comprehensive chromosome screening of embryos. Reproductive BioMedicine, 2015; 1472-6483.

Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts, N Engl J Med, 2015; Nov 19;373(21):2089-90.

Yang Z et al., Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study., 2012, 5:24.

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