Family POC - Igenomix Brasil

Visão geral da técnica

POC
Benefícios
Indicações

O que é o teste POC no material da perda?

A família de testes POC analisa se a perda espontânea pode ter sido causado por uma alteração cromossômica.

50% das perdas espontâneas no primeiro trimestre apresentam anormalidades no número de cromossomos (aneuploidias).
Este número aumenta para 60% nos casos de tratamento de reprodução assistida e aumenta ainda mais com a idade.
O teste POC analisa os 24 cromossomos e é capaz de identificar alterações no número de cromossomos (aneuploidias), bem como perdas e ganhos de fragmentos cromossômicos.
O POC por NGS permite identificar algumas alterações de ploidia (perda ou ganho de um conjunto completo ou conjuntos de cromossomos) e determina a origem do tecido analisado (se é fetal ou materno).

Metodologia POC

Principais etapas da análise POC

Por que usar o teste POC no material da perda?

Existem três testes diferentes que se adaptam às necessidades de cada paciente.

A análise cromossômica dos restos fetais por meio do teste POC é uma
ferramenta valiosa para determinar a causa do aborto espontâneo e oferecer aconselhamento reprodutivo às pacientes.
Os resultados de origem fetal são obtidos em 86% dos casos.
Identificação de alterações de ploidia (haploide, triploide, tetraploide).
Determina a origem materna ou fetal do tecido analisado.
Pode ser realizado em gestações gemelares.

Para quem é o teste Poc após a perda a gestacional

É recomendado para casais que sofreram um aborto espontâneo, mas é essencial para casais que sofreram abortos espontâneos recorrentes ou casais
em tratamento de reprodução assistida.

As limitações do teste POC na perda gestacional

Esse método não detecta alterações cromossômicas estruturais equilibradas e pode não detectar o seguinte: aneuploidia em mosaicismo de baixo nível;
triploides/tetraploides; dissomia uniparental; e deleções ou duplicações inferiores a 10 Mb.

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

Documentação

Especialistas

Árvore de decisão POC

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Ficha técnica POC

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Folheto POC

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Evidências Científicas

Ainda há estudos relevantes sobre testes POC na gravidez:

Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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25% de todas as gestações clinicamente reconhecidas terminam em abortos

50% das perdas de gestacionais no primeiro trimestre são devidas a alterações cromossômicas

60% dos abortos no primeiro trimestre após após FIV são devidos a alterações cromossômicas

Resultados com a informação de
86.4% dos casos de origem fetal

O que é o teste POC no material da perda?

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Para quem é o teste Poc após a perda a gestacional

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POC o teste para perdas gestacionais

25% de todas as gestações clinicamente reconhecidas terminam em abortos

50% das perdas de gestacionais no primeiro trimestre são devidas a alterações cromossômicas

60% dos abortos no primeiro trimestre após após FIV são devidos a alterações cromossômicas

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