Zenit

Zenit by Nace

Zenit by NACE é um teste não invasivo avançado que eleva o rastreio pré-natal a um novo nível. Oferece a cobertura mais ampla na avaliação de risco de gravidez, abrangendo mais de 150 condições genéticas.

Zenit by Nace
Indicações
Benefícios
Limitações

Zenit by Nace

Aproximadamente uma em cada 80 gestações pode ser afetada por uma das condições genéticas examinadas pelo novo teste Zenit.

O Zenit representa uma redefinição do conceito atual de triagem pré-natal, pois analisa uma bateria abrangente de condições clínicas relevantes para o bem-estar do futuro bebê. Isso proporcionará maior tranquilidade para a paciente.

O Zenit oferece um novo valor agregado à avaliação de risco pré-natal, não contemplado pelas abordagens atuais.

Além de avaliar o risco de aneuploidias cromossômicas no feto, o Zenit faz a triagem de 112
distúrbios de gene único de fenótipos moderados a graves com impacto significativo na qualidade de vida.

Aumenta a taxa de detecção em um fator de cinco em comparação com outros testes básicos de triagem.
Aumenta a taxa de detecção em um fator de três em comparação com o teste pré-natal não invasivo mais completo.

O Zenit by Nace oferece a abordagem clínica mais completa para:

Triagem de condições citogenéticas: Telas para aneuploidias completas em todos os cromossomos e
deleções/duplicações com uma resolução comparável à do teste de cariótipo.
Triagem de mutações hereditárias: Avalia o risco de transmissão de mais de 100 condições recessivas.
Um painel de genes recomendado pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Como é o procedimento?

Indicações:

Cerca de 3 a 4% de todos os nascimentos são afetados por um distúrbio genético:

(*) https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

Benefícios

Reduz os procedimentos invasivos desnecessários (em comparação com a triagem tradicional do primeiro trimestre).
Permite a triagem precoce de patologias não associadas a anomalias ultrassonográficas durante a gravidez.
Saber se o feto tem ou não um desses distúrbios genéticos significativos e muitas vezes graves
permite que os profissionais de saúde e as famílias formem um plano de atendimento, incluindo, entre outros,
aconselhamento genético, encaminhamento a especialistas, estudos confirmatórios e atendimento ao parto.
Inclui aconselhamento pré e pós-teste.
Informa ao casal se eles são portadores de mutações nas condições estudadas.

Limitações

- Não é um teste de diagnóstico, portanto, qualquer resultado de alto risco deve ser confirmado/excluído por um
  procedimento invasivo.
- Zenit by NACE não inclui a triagem de mutações hereditárias diferentes daquelas incluídas
  na lista anterior*.
- A triagem de mutação hereditária não é adequada para pais de programas de doação de gametas**.
- O mosaicismo germinativo (mutações presentes nos gametas) não é detectado nessa análise, pois o material biológico é obtido de uma coleta de sangue.
- Um resultado negativo não exclui totalmente a presença de mutações de novo nos genes estudados na prole.
- A fração fetal é um componente do algoritmo de análise e é combinada com outras métricas de qualidade para determinar a confiança nos resultados. Com a tecnologia utilizada, é necessário um mínimo de 2% de fração fetal para considerar um resultado como informativo.

*Se o seu gene de interesse não estiver incluído na análise, entre em contato conosco em
prenataldiagnosis@igenomix.com

**Para pacientes que recorreram à doação de gametas, é possível realizar a triagem das condições citogenéticas
Para esses casos, entre em contato conosco em prenataldiagnosis@igenomix.com

Critérios

Por que estender a triagem para doenças hereditárias?

As condições examinadas estão relacionadas a pelo menos um dos seguintes critérios:

Causar deficiência cognitiva.
Necessidade de intervenção cirúrgica ou médica.
Afetando a qualidade de vida.

Triagem de mutações hereditárias

O teste Zenit by NACE abrange uma ampla gama de distúrbios genéticos de gene único recomendados pelas principais sociedades profissionais.
As condições recessivas são aquelas em que ambas as cópias do mesmo gene sofrem mutação. As pessoas com apenas um gene defeituoso no par são chamadas de portadoras. Essas pessoas geralmente não são afetadas pela doença.
Se ambos os pais tiverem o mesmo gene mutado, há 25% de chance de que o filho
nasça com uma doença grave.

Conhecer essas informações permite:

Para gerenciar a gravidez em andamento da melhor maneira possível
Tome as medidas adequadas para incentivar o nascimento de um bebê saudável em gestações
futuras.

Genes e doenças

Especificações, genes e doenças

Síndromes de mutações hereditárias rastreadas com Zenit
Símbolo do gene OMIM	gene OMIM	Condições
HBB	603903 613985	Sickle cell anemia; β-thalassemia
XPC	278720	Xeroderma pigmentosum
TYR	203100 606952	Oculocutaneous albinism type 1A; OCA1B
CYP21A2	201910	Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
PAH	261600	Phenylketonuria
CFTR	219700	Cystic fibrosis
TNXB	606408	Ehlers–Danlos-like syndrome due to tenascin-X deficiency
HEXA	272800	Tay–Sachs disease
GJB2	220290 601544	Nonsyndromic hearing loss recessive 1A; Nonsyndromic hearing loss dominant 3A
DHCR7	270400	Smith–Lemli–Opitz syndrome
ATP7B	606882	Wilson disease
ASPA	271900	Canavan disease
ACADM	201450	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
NPHS1	256300	Finnish congenital nephrotic syndrome
PMM2	212065	Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia
FKTN	611615 253800	Walker–Warburg congenital muscular dystrophy; Cardiomyopathy, dilated, 1X
SLC26A4	600791 274600	Pendred syndrome Deafness autosomal recessive 4
ERCC2	610756 601675	Trichothiodystrophy 1, photosensitive Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
DYNC2H1	613091	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly
CEP290	610188 611755	Leber congenital amaurosis 10 Joubert syndrome 5
GBE1	232500 263570	Glycogen storage disease, type I GBE1-related disorders
GAA	232300	Glycogen storage disease, type II (Pompe disease)
CHRNE	100725	Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel
G6PC	232200	Glycogen storage disease type IA
OCA2	203200	Oculocutaneous albinism brown and type II
COL7A1	226600	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa
ABCC8	618857	Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
ALDOB	229600	Hereditary fructosuria
FANCC	227645	Fanconi anemia, complementation group C
GRIP1	617667	Fraser syndrome
BCKDHB	245600	Maple syrup urine disease
ANO10	613728	Spinocerebellar ataxia 10
NAGA	609241	Schindler disease, type 1 Schindler disease, type 3
SMPD1	257200 607616	Niemann–Pick disease, type A Niemann–Pick disease, type B
USH2A	276901	Usher syndrome, type 2A
MMUT	251000	Methylmalonic aciduria–methylmalonyl–CoA mutase deficiency
CPT2	600649 608836	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, infantile Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, lethal neonatal
AHI1	608629	Joubert syndrome 3
DHDDS	613861	Congenital disorder of glycosylation type 1 Retinitis pigmentosa 59
SLC19A3	607483	Basal ganglia disease, biotin-responsive
GALT	230400	Galactosemia
CYP11A1	613743	Adrenal insufficiency, congenital, with 46, XY sex reversal, partial or complete
TF	209300	Atransferrinemia
MMACHC	277400	Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblC type
ABCA3	610921	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary 3
GBA	230800 230900	Gaucher disease, type I Gaucher disease, type II
MCOLN1	252650	Mucolipidosis type IV
GNPTAB	252500 252600	Mucolipidosis type II alpha/beta Mucolipidosis type III alpha/beta
AGA	208400	Aspartylglucosaminuria
PCDH15	609533 602083	Usher syndrome, type 1F Deafness, autosomal recessive 23
FAH	276700	Tyrosinemia type I
AIRE	240300	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I
BBS2	615981 616562	Bardet–Biedl syndrome 2 Retinitis pigmentosa 74
CYP27A1	213700	Cerebrotendinous xanthomatosis
CCDC88C	236600	Congenital hydrocephalus 1
FMO3	602079	Trimethylaminuria
TMEM216	608091 603194	Meckel syndrome 2 Joubert syndrome 2
CNGB3	262300	Achromatopsia 3
MCPH1	651200	Primary microcephaly 1, recessive
SLC37A4	232220 232240	Glycogen storage disease Ib Glycogen storage disease Ic
PRF1	603553	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2
SCO2	604377	Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2
AGXT	259900	Hyperoxaluria, primary type I
ACADVL	201475	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ASL	207900	Argininosuccinate aciduria
EVC2	225500	Chondroectodermal dysplasia
ARSA	250100	Metachromatic leukodystrophy
MVK	260920 610377	Mevalonic aciduria Hyper-IgD syndrome
PKHD1	263200	Autosomal recessive polycystic kidney disease
BTD	253260	Biotinidase deficiency
ALPL	146300 241510	Hypophosphatasia, childhood and infantile Hypophosphatasia, adult
BBS1	209900	Bardet–Biedl syndrome 1
CLCN1	255700	Congenital myotonia, autosomal recessive form
CYP27B1	264700	Vitamin D–dependent rickets, type 1
POLG	203700 613662	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B
MCCC2	210210	3-methylcrotonyl CoA carboxylase 2 deficiency
MLC1	604004	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
ACAT1	203750	ɑ-Methylacetoacetic aciduria
CC2D2A	612285 612284	Joubert syndrome 9 Meckel syndrome 6
SLC26A2	226900 600972	Achondrogenesis Ib Epiphyseal dysplasia, multiple, 4
CBS	236200	Homocystinuria, B6 responsive and nonresponsive
LRP2	222448	Donnai–Barrow syndrome
IDUA	607014 607015	Mucopolysaccharidosis, Ih (Hurler S) Mucopolysaccharidosis, Ih/s (Hurler–Scheie S)
FKRP	613153 606612	Muscular dystrophy–dystroglycanopathy, type B, 5 Muscular dystrophy–dystroglycanopathy, type A, 5
RNASEH2B	610181	Aicardi Goutieres syndrome 2
RARS2	611523	Pontocerebellar hypoplasia type 6
HBA1	604131	ɑ-Thalassemia
HBA2	604131	ɑ-Thalassemia
SMN1	253300 253550 253400 271150	Spinal muscular atrophy types: I, II, III, IV
HSP1	203300	Hermansky Pudlak S. 1
HPS3	614072	Hermansky Pudlak S. 3
ELP1	223900	Familial dysautonomia
FXN	229300	Friedreich ataxia
DLD	246900	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
NEB	256030	Nemaline myopathy 2
CLRN1	276902	Usher syndrome 3a
BLM	210900	Bloom syndrome

ARX	308350	Developmental and epileptic encephalopathy 1 (DEE1)
ABCD1	300100	Adrenoleukodystrophy (ALD)
DMD	300376 310200	Muscular dystrophy, Duchenne type (DMD) Becker type (BMD)
F8	300841	Hemophilia A (HEMA)
F9	306900	Hemophilia B (HEMA)
FMR1	300624	Fragile X syndrome (FXS)
GLA	301500	Fabry disease
L1CAM	307000	Hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius (HSAS)
MID1	300000	Opitz GBBB syndrome, type I (GBBB1)
NR0B1	300200	Adrenal hypoplasia, congenital (AHC)
OTC	311250	Ornithine transcarbamylase deficiency
PLP1	312920	Spastic paraplegia 2, X-linked (SPG2)
RPGR	300029 300455 300834	Retinitis pigmentosa 3 (RP3; RP) Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness Macular degeneration, X-linked atrophic Cone-rod dystrophy 1, X-linked
RS1	312700	Retinoschisis 1, X-linked, juvenile (RS1)
SLC6A8	300352	Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (CCDS1)

Documentação

Especialistas

Ficha clínica

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Folheto

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Evidências Científicas

Estudos relacionados relevantes:

Gregg, A. R., Aarabi, M., Klugman, S., Leach, N. T., Bashford, M. T., Goldwaser, T., Chen, E., Sparks, T. N., Reddi, H. V., Rajkovic, A., Dungan, J. S. and Committee, A. P. P. a. G. (2021) ‘Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)’, Genet Med, 23(10), pp. 1793-1806.

Ali, T. M., Mateu-Brull, E., Balaguer, N., Dantas, C., Borges, H. R., de Oliveira, M. Q. G., Rodrigo, L., Campos-Galindo, I., Navarro, R. and Milán, M. (2021) ‘Inherited unbalanced reciprocal translocation with 3q duplication and 5p deletion in a foetus revealed by cell-free foetal DNA (cffDNA) testing: a case report’, Eur J Med Res, 26(1), pp. 64.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E. and Milán, M. (2021) ‘Non-invasive prenatal testing (NIPT)’, in Simón, C. and Rubio, C. (eds.) Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine. 2nd ed: CRC press.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Naja, R. P., Nagi, J. B. and Milán, M. (2021) ‘Chromosome Y as a marker for sex discrepancies in patients with organ transplants: a case report’, Mol Cytogenet, 14(1), pp. 3.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Serra, V., Simón, C. and Milán, M. (2020) ‘Should vanishing twin pregnancies be systematically excluded from cell-free fetal DNA testing?’, Prenat Diagn.

Milan, M., Mateu, E., Blesa, D., Clemente-Ciscar, M. and Simon, C. (2018) ‘Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis’, Prenat Diagn.

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Rastreio citogenético em todos os cromossomos

+150 condições genéticas analisadas

112 condições monogênicas associadas com doenças hereditárias graves

Aumenta 5 vezes a taxa de deteção de doenças genéticas comparado aos rastreios convencionais

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Como é o procedimento?

Indicações:

Benefícios

Limitações

Por que estender a triagem para doenças hereditárias?

Triagem de mutações hereditárias

Especificações, genes e doenças

Síndromes de mutações hereditárias rastreadas com Zenit

Símbolo do gene OMIM

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Condições

Ficha clínica

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