O Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A) tem sido uma ferramenta fundamental na medicina reprodutiva para reduzir perdas gestacionais recorrentes, minimizar falhas de implantação e permitir a seleção de embriões sem alterações cromossômicas — especialmente a partir dos 35 anos de idade feminina.
Com o avanço da genética reprodutiva, os testes da Igenomix vêm continuamente aumentando sua precisão. Entre os recursos consolidados está a utilização da Inteligência Artificial na análise dos resultados, aplicada há anos na avaliação de milhões de embriões globalmente. Mais recentemente, o PGT-A Plus trouxe benefícios adicionais além da detecção de aneuploidias.
Neste post, explicamos se o PGT-A Plus substitui o PGT-A ou se possui indicações específicas para sua utilização.
O que é o PGT-A?
O PGT-A surgiu na década de 1990 e passou por diversas atualizações. Ele permite analisar o número de cromossomos em biópsias de embriões obtidos por Fertilização in Vitro (FIV), identificando aneuploidias, como trissomias (cromossomos extras) ou monossomias (falta de cromossomos). Essas alterações são uma das principais causas de falhas de implantação, abortamentos espontâneos e síndromes genéticas, como a síndrome de Down.
O PGT-A é um teste de triagem com acurácia em torno de 98%, indicado especialmente em casos de:
- Idade materna acima de 35 anos
- Histórico de abortamentos recorrentes devido a aneuploidias
- Fator masculino severo
- Falhas repetidas de implantação
Principais benefícios do PGT-A:
- Aumento das taxas de sucesso na FIV. Ao identificar embriões euploides (com número correto de cromossomos), o PGT-A aumenta as chances de transferência bem-sucedida. Um estudo de 2012 mostrou que embriões aneuploides não mantinham a implantação, enquanto os euploides apresentaram implantação sustentada em 41% dos casos. A análise pós-hoc do estudo STAR mostrou aumento na taxa de gravidez em curso em pacientes entre 35 e 40 anos.
- Redução do abortamento espontâneo cromossômico. Cerca de 50% das perdas gestacionais no primeiro trimestre são causadas por alterações cromossômicas (principalmente aneuploidias e triploidias). Selecionar embriões euploides reduz significativamente o risco de abortamento.
- Otimização do tempo e recursos. Cada ciclo de FIV envolve tempo, custos e investimento emocional. O PGT-A contribui para tornar o tratamento mais eficiente.
O que é o PGT-A Plus?
Embora a grande maioria dos embriões derivados de óvulos fertilizados normalmente (2PN) seja diploide (46 cromossomos), uma pequena proporção pode apresentar alterações como haploidias ou triploidias, que podem afetar a implantação ou resultar em perda gestacional de primeiro trimestre.
Estudos recentes (Girardi et al., – abstract ESHRE; Rodrigo et al. – oral communication PGDIS ) mostram que a incidência dessas alterações aumenta com a idade materna ou em casos de abortamentos recorrentes e falhas de implantação.
O PGT-A Plus da Igenomix combina NGS + SNPs, superando algumas limitações do PGT-A tradicional:
- Detecta haploidias e triploidias, que podem gerar falhas de implantação ou gravidez molar.
- Identifica a presença de DNA de outras fontes, evitando falsos resultados de euploidia ou mosaicismo.
- Confirma que os embriões analisados estão geneticamente relacionados entre si, sem necessidade de DNA dos progenitores ou doador.
Cariótipos humanos com diferentes ploidias. A figura mostra exemplos de cariótipos: diploide (46,XX), representando o número normal de cromossomos; haploide (23,X), com metade do complemento cromossômico; e triploide (69,XXX), com três conjuntos completos de cromossomos.
Diferente da trissomia (cópia extra de um cromossomo), a triploidia representa alteração no conjunto inteiro de cromossomos. Estudos mostraram que embriões inicialmente descartados por fertilização considerada “anormal” podem apresentar ploidia compatível com transferência, permitindo o resgate de embriões adicionais com potencial de implantação.
Veja como:
Conclusão
O PGT-A Plus oferece novos recursos na seleção de embriões, aumentando as chances de sucesso na FIV, especialmente em pacientes com fatores de risco específicos.
A decisão sobre qual teste realizar deve ser tomada junto à equipe médica, considerando as necessidades e expectativas individuais de cada família. Cada jornada de fertilidade é única, e o mais importante é escolher a abordagem que melhor atenda aos objetivos do casal.
A Igenomix já analisou milhões de embriões em todo o mundo, sendo pioneira em educação médica na área de genética reprodutiva e contribuindo para que muitas famílias tenham seus bebês saudáveis. Atualmente, o PGT-A e PGT-A Plus da Igenomix utilizam algoritmos de inteligência artificial, o que incrementa ainda mais a precisão desse estudo.
Referências:
Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril. 2019;112(6):1071-1079.e7. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346
Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.01.104
Girardi L, Patassini C, Miravet Valenciano J, et al. Incidence of haploidy and triploidy in trophectoderm biopsies of blastocysts derived from normally and abnormally fertilized oocytes. J Assist Reprod Genet. 2024;41(12):3357-3370. doi:10.1007/s10815-024-03278-4
Taccyanna Mikulski Ali
Geneticista e gerente de assessoria científica da Igenomix na América Latina
