O que é o teste PGT-SR?
PGT-SR é um teste genético que identifica alterações cromossômicas, principalmente rearranjos estruturais desbalanceados em embriões. O processo PGT-SR é realizado de maneira semelhante ao PGT-A, analisando todos os cromossomos. Uma plataforma de NGS otimizada é utilizada para detectar desequilíbrios superiores a 6 Mb.
As alterações cromossômicas são detectadas antes da transferência do embrião ao útero materno para permitir decisões informadas e aumentar as chances de sucesso da gravidez por ciclo de tratamento de FIV.
Quem deve realizar o PGT-SR?
O Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais (PGT-SR) é oferecido a pacientes que, antes do tratamento de FIV, descobrem que um dos parceiros é portador de um rearranjo estrutural balanceado, como uma translocação ou inversão.
Um rearranjo resulta da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação diferente da normalidade e geralmente não causa fenótipo no portador, porém os embriões podem apresentar rearranjos estruturais desbalanceados (ganho ou perda de um segmento cromossômico), que podem levar à falha de implantação, aborto espontâneo ou síndromes genéticas.
Para saber se os embriões devem ser analisados por PGT-SR, o casal deve fornecer ao médico de referência um laudo do cariótipo do portador do rearranjo estrutural balanceado para que ele possa ser revisado pela geneticista da Igenomix e discutido em conjunto sobre o melhor protocolo para cada caso.
