Nos últimos anos, a medicina reprodutiva avançou significativamente, permitindo não só a prevenção de doenças genéticas hereditárias antes do nascimento do bebê, mas também a identificação de embriões compatíveis para doação de medula óssea a um irmão afetado. Isso é possível graças à técnica conhecida como tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA), que permite identificar doadores compatíveis com HLA, mesmo antes do nascimento.
Com o objetivo de revisar os casos de tipagem HLA na América Latina e avaliar o sucesso clínico em termos do número de embriões disponíveis para transferência para o útero materno em tratamentos de Fertilização In Vitro (FIV), o estudo realizado por especialistas do Grupo Vitrolife foi inovador. Tão relevante que foi selecionado para apresentação oral durante a Conferência da Sociedade Internacional de Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGDIS), que este ano está sendo realizada na Bélgica.
O que é tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA)?
A tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA) é um processo que nos permite identificar características específicas de nossas células que são importantes para o sistema imunológico. Simplificando, é como descobrir a “impressão digital” de nossas células.
Nosso corpo está cheio de células com marcadores únicos chamados antígenos HLA em sua superfície. Esses antígenos ajudam o sistema imunológico a reconhecer quais células pertencem ao corpo e quais são intrusos, como vírus ou bactérias.
Técnicas avançadas de reprodução assistida permitem a seleção de embriões saudáveis compatíveis com HLA de irmãos afetados por meio da análise genética PGT-M (teste genético pré-implantação para doenças monogênicas). Essa abordagem, além de prevenir a doença em um novo membro da família, pode salvar vidas, pois permite o transplante de células-tronco hematopoiéticas como uma opção terapêutica única para a pessoa afetada.
Por que a tipagem HLA é tão importante?
A tipagem HLA salva vidas, ajudando a identificar doadores compatíveis com transplantes que podem ser a última esperança para muitas pessoas. A chance de dois irmãos serem completamente compatíveis com HLA é de 25% (1 em 4). Isso ocorre porque cada pessoa herda metade de seus antígenos HLA de sua mãe e a outra metade de seu pai. Por esse motivo, quando alguém precisa de um transplante, os irmãos costumam ser os primeiros a serem avaliados como doadores em potencial.
Se o doador e o receptor forem compatíveis com HLA, as chances de o transplante ser bem-sucedido aumentam muito, reduzindo o risco de o corpo rejeitar o novo tecido.
Acompanhe a história de uma família que está lutando por esta cura e já tem sua primeira vitória, que é a gravidez de uma irmã compatível para o futuro transplante de células tronco: Acesse o post onde compartilhamos a história de Liz e sua família.
Um passo à frente: HLA em embriões para salvar vidas
Embora o primeiro caso bem-sucedido de tipagem HLA em um embrião para fins terapêuticos tenha ocorrido em 2000 e desde então a técnica tenha evoluído significativamente, o conhecimento sobre esse avanço na medicina é limitado.
O estudo que será apresentado no PGDIS coletou dados entre 2017 e 2024, com um total de 44 pacientes com 68 ciclos de PGT-M/HLA nos laboratórios da Igenomix, parte do Grupo Vitrolife, 66 do Brasil, 2 da Argentina, sem registros no Chile, Colômbia, Peru e México. A média de idade materna foi de 34,9 anos.
Principais conclusões:
Compatibilidade HLA e Euploidia
- Para procedimentos apenas com HLA, foram analisados 35 blastocistos (6 casos): 22,9% (8/35) eram compatíveis com HLA, mas apenas 8,6% (3/35) também eram euploides, evidenciando a importância da análise complementar no embrião para avaliação de cromossomos (PGT-A), com o objetivo de prevenir falhas de implantação e perda de embriões.
- Nos casos de tipagem HLA combinada com exclusão de doenças monogênicas, apenas 11,5% (50/434) eram euploides e adequados para transferência, um pouco menos do que os relatos anteriores (Kahraman et al., 2004).
Número de embriões necessários
- No geral, o número médio de embriões analisados por casal foi de 10,6, e 53 embriões (11,3%) eram adequados para a transferência: 30 casais (68,2%) tinham pelo menos um embrião para transferência.
- 14 casais (31,8%) não conseguiram transferência de embriões e abandonaram o tratamento ou a reprodução assistida.
Conclusões
O PGT-M pode ser valioso para alcançar uma gravidez compatível com HLA com uma descendência afetada. No entanto, seu uso permanece limitado na América Latina, possivelmente devido à falta de conhecimento sobre sua disponibilidade e custos.
É preciso falar mais sobre o assunto e abrir espaços para discutir a ética e a individualização dos casos.
Daniela Lorenzi, Assessora Científica Vitrolife Group
Autores:
Daniela Lorenzi1, Martina Di Bastiano1, Larissa Antunes2, Amanda Shinzato2, Virginia Regla2, Susana Joya2, Taccyanna Mikulski Ali2, Paula Queiroz Estrada2, Camila Dantas2, Bruno Copreski2, Sebastian Salinas1, Marcia Riboldi2, José Antonio Martínez-Conejero3, Ana Cervero3, Carmen Rubio3.
1 Igenomix, Buenos Aires, Argentina
2 Igenomix, São Paulo, Brasil
3 Igenomix, Valência, Espanha
