Avanço dos algoritmos de bioinformática da Igenomix permitiram desenvolver um sistema único global e ainda mais fiável de estudo do embrião.

    O Teste Genético Pré-implantacional para aneuploidias cromossômicas (PGT-A), é o teste para identificar embriões livres de alterações cromossômicas realizado a partir da biópsia embrionária. Este rastreamento genético permite reduzir o risco de aborto e falha de implantação nos tratamentos de FIV (Fertilização in Vitro). Desde que surgiu, a técnica para identificar o embrião com mais chances de gravidez vem evoluindo em alta velocidade, em grande medida graças às pesquisas e desenvolvimentos liderados pela Igenomix. A novidade mais recente do avanço deste teste, antigamente conhecido como PGS, é a incorporação da Inteligência Artificial através do Smart PGT-A. Uma integração entre a robótica e a bioinformática que, a partir do aprendizado de máquina (machine learning), reduz a subjetividade das análises e consequentemente aumenta sua precisão. Entrevistei a Dra. Carmen Rubio, diretora da área de PGT da Igenomix, que contou como surgiu esse novo padrão de análise e os benefícios da aplicação desta nova tecnologia.

Como e por que foi desenvolvido o Smart PGT-A?

A inteligência artificial e o desenvolvimento de algoritmos são muito importantes no campo do estudo embrionário por vários aspectos:

1. O primeiro deles é o Mosaicismo Embrionário, porque diagnosticar um embrião cromossomicamente normal ou anormal pode ser feito de uma maneira fácil com diferentes plataformas e softwares comerciais disponíveis no mercado, porém quando tratamos de mosaicismo a validação de uma plataforma, junto a precisão da proporção de células em mosaico e a perfeição da análise são fundamentais.

2. Além disso, temos a presença das alterações parciais (segmentals, do inglês), que são alterações pequenas em apenas uma parte do cromossomo, e a necessidade de um software mais sofisticado é indispensável para realizar um diagnóstico preciso devido ao tamanho dessa alteração.

Para criar o Smart PGT-A, o primeiro passo foi validar o que consideramos mosaico, o que é determinado especificando as linhas celulares para alterações em diferentes cromossomos, já que os diferentes cromossomos não se comportam da mesma maneira quando fazemos os protocolos genômicos de sequenciamento. Começamos com uma pequena brincadeira com a nossa própria equipe dentro da Igenomix. O responsável pelo laboratório de cada filial, juntamente com o pessoal que diagnosticava, realizou a análise de mais de 500 embriões em um curto espaço de tempo. Essa brincadeira com toda a equipe acabou gerando mais de 10.000 embriões analisados na época e nos ajudou a saber como começar um processo de validação e onde deveríamos dedicar uma maior atenção. Sendo assim, fizemos uma validação robusta com muitas linhas celulares para alterações dos diferentes cromossomos para estabelecer os níveis de normalidade, mosaicismo e anomalia completa. Todo esse conhecimento foi introduzido em nosso sistema bioinformático para ser aplicado na realização do sequenciamento genético do embrião. Quanto mais informações acumulamos, mais recursos dispomos para que nosso algoritmo continue aprendendo. Sendo assim, esse aprimoramento é diário nos nossos laboratórios.

3. Outro aspecto importante, é justamente o que acabo de comentar, a inteligência artificial nos permite ganhar confiança e sensibilidade com o aprendizado do sistema que se aprimora com o aumento do volume de informação. No último ano, nós analisamos 60 mil embriões e introduzimos os resultados clínicos dos embriões para identificar aqueles que geraram uma gravidez e o nascimento de um bebê, além dos que resultaram em aborto e falhas de implantação.

A expectativa é que com o tempo o diagnóstico seja ainda mais preciso em identificar os embriões com mais chances de gerar um bebê.

O embrião não é tudo, mas é uma parte importante

Identificar um embrião euploide, ou seja, cromossomicamente normal, é um ponto chave do processo de conseguir a gravidez e nascimento de um bebê saudável, mas não é o único fator a ser analisado. O sucesso de uma gestação também depende do diálogo do embrião com o útero materno, que acontece através do endométrio. Temos que avançar sempre considerando todos os parâmetros que envolvem uma Fertilização in Vitro para permitir alcançar no menor espaço de tempo possível e com a maior segurança, o nascimento de um bebê saudável para os milhares de pacientes em tratamento de reprodução humana.