Apesar de reduzir exponencialmente os riscos, assim como todo procedimento médico, o nascimento de um bebê saudável depende de mais parâmetros que a ciência consegue analisar com o PGT.

Existem 3 tipos de testes genéticos pré-implantacionais (PGT) que podem ser realizados no embrião antes da gravidez para identificar embriões saudáveis em diferentes aspectos, porém nenhum teste garante o nascimento de um bebê 100% perfeito.

Entenda os tipos de estudo do embrião através do PGT e o que eles analisam:

PGT-A

O Teste genético Pré-implantacional para Aneuploidias embrionárias estuda as alterações cromossômicas, que são as principais causas de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre de gravidez e também algumas das causas das falhas de implantação nos tratamentos de fertilidade.

A maioria das alterações cromossômicas impedem que a gravidez aconteça ou que chegue a termo com o nascimento do bebê. Das alterações cromossômicas compatíveis com a vida, a Síndrome de Down (trissomia 21) é a mais conhecida e com melhor prognóstico de qualidade de vida, outras menos comuns e mais graves são: Síndrome de Patau (trissomia 18) e Síndrome de Edwards (trissomia 13).

Através do PGT-A também são identificados os casos de mosaicismo embrionário, que ocorrem quando existe a presença de diferentes linhagens celulares em um mesmo embrião. Os casos de embriões mosaicos ocorrem em cerca de 5-6% dos embriões analisados.

PGT-SR

O Teste Genético Pré-implantacional para Rearranjos Estruturais é uma versão do estudo cromossômico capaz de detectar alterações menores. Está indicado apenas para casos em que o casal possui um cariótipo alterado com a presença de uma translocação e/ou uma inversão.

Uma inversão ocorre quando um segmento de cromossomo muda de posição dentro do mesmo cromossomo e uma translocação é causada quando parte do material genético de um cromossomo é trocado com outro cromossomo. Ou seja, sem perdas ou ganhos de cromossomos, os rearranjos se manifestam sem provocar sintomas, porém podem ser uma causa da infertilidade.

Exemplos muito conhecidos de rearranjos estruturais é a Translocação Recíproca. 

PGT-M

O Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas é o recurso para prevenir que o bebê seja afetado por doenças genéticas presentes na família.

As doenças genéticas possíveis de detectar antes da gravidez através do PGT-M são:

• Doença genética dominante: causada por uma mutação em uma cópia de um gene presente em um dos progenitores. Ser portador de uma doença genética dominante, significa um risco de transmissão aos descendentes de 50%.
• Doença genética recessiva: ocorre quando ambas cópias de um gene alterado estão presentes no embrião. Algo que ocorre quando pai e mãe são portadores de uma mutação genética, inclusive quando a doença não se manifesta. O risco de transmissão nesses casos é de 25%.
• Doenças genéticas ligadas ao gênero: normalmente ligadas ao cromossomo sexual X. A maioria das doenças ligadas ao sexo são recessivas e afetam principalmente os homens, no entanto também podem afetar as mulheres de uma forma diferente. O risco de uma doença ligada ao gênero, se for recessiva, é de 25% e se for dominante, 50%.

Exemplos de doenças detectadas pelo PGT-M:

• Anemia Falciforme
• Fibrose Cística
• Doença de Huntington
• X frágil

Doenças que o PGT não detecta

• Condições multifatoriais: que são resultado de diferentes alterações genéticas e ambientais, como por exemplo o Autismo.
• Malformações congênitas: que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, como por exemplo Lábio Leporino (fissura labial)

Tratamento de reprodução assistida como caminho para a saúde do bebê

O estudo genético do embrião surgiu para prevenir doenças genéticas sem cura e permitir identificar embriões viáveis para a gravidez nos tratamentos de reprodução humana. Desta forma, as técnicas disponíveis reduzem o número de tentativas fracassadas de tratamentos, que têm um risco superior de falhas de implantação e abortos sem a ajuda do PGT, além de prevenir que o bebê nasça com alguma alteração cromossômica ou/e genética.

Porém, identificar o embrião saudável não garante a gravidez e o nascimento de um bebê perfeito, pois apesar da saúde cromossômica representar um papel dominante e ser rastreada com uma precisão próxima a 99% e a identificação de uma doença genética específica da família alcançar uma precisão de 98%, ambos estudos não asseguram que outras condições não analisadas ou que possam surgir posteriormente, afetem o desenvolvimento embrionário e a gravidez.

Como minimizar os riscos de doenças no bebê?

Graças aos avanços na área de saúde, hoje em dia é possível realizar um planejamento da gravidez com a redução de riscos. Manter hábitos saudáveis antes de engravidar é um dos pontos de máxima importância para o casal, porém também existem outros recursos que você precisa conhecer antes de começar com as tentativas de gravidez:

• Faça um check up de saúde do casal
• Tome suplementação de ácido fólico conforme indicação ginecológica para prevenir malformação no tubo neural do bebê
• Principalmente em caso de consanguíneos ou casos de doenças genéticas na família, realize um teste de compatibilidade genética no casal.
• Em caso de idade materna superior aos 37 anos ou abortamento de repetição em tratamentos de reprodução humana, considere a realização de um estudo embrionário antes da gravidez.

Em caso de dúvidas com relação ao risco de doenças genéticas e também para entender os resultados dos testes genéticos realizados na Igenomix, disponibilizamos o aconselhamento genético, que é um recurso muito importante para tomar decisões informadas em um tratamento se reprodução assistida onde, em uma conversa com um geneticista, o casal é orientado com relação aos riscos genéticos e respectivas opções de prevenção.

Marcia Riboldi, PhD – Diretora da Igenomix Brasil