É possível aproveitar a realização da Fertilização in Vitro (FIV) para prevenir a manifestação de uma condição grave nos descendentes caso uma família possua um risco de doença hereditária de origem autossômica recessiva ou ligada aos cromossomos sexuais. O risco pode existir mesmo em casos de pessoas totalmente saudáveis e sem histórico de doença genética.
Por esta razão, é importante que a informação sobre a existência do rastreio para o risco genético reprodutivo se faz necessária para as pessoas que irão realizar tratamento de reprodução assistida. A avaliação do risco reprodutivo é realizada a partir do teste CGT, também conhecido como painel de portadores ou teste de compatibilidade genética. Em caso de detectar um risco elevado de uma doença genética nos futuros filhos, a prevenção requer uma FIV com análise genética dos embriões PGT-M.
Estima-se que 3 de cada 100 casais têm uma chance aumentada de ter filhos acometidos por doenças de herança autossômicas recessivas ou ligadas ao cromossomo X, que são as analisadas através desse teste genético de portadores.
Com conhecimento sobre a opção de avaliar o risco genético dos descendentes, cada família pode tomar uma decisão consciente em relação ao CGT.
O que é o teste CGT?
CGT é o painel de portadores da Igenomix que realiza um rastreio no DNA do casal para identificar a portabilidade de mutações em genes que poderiam provocar doenças nos descendentes. Quando existe o risco de uma doença autossômica recessiva, há uma probabilidade de 25% a cada gravidez de o bebê ser acometido pela doença detectada no teste. Já para doenças ligadas ao cromossomo X, a probabilidade é de 50% para filhos do sexo masculino.
Diferente da maioria dos painéis de portadores do mercado, o CGT da Igenomix além da análise de sequenciamento de nova geração (NGS), inclui análises com tecnologia complementar para condições mais frequentes que não podem ser visualizadas por NGS.
Para quem é indicado o CGT?
Filhos de casamento entre primos, bem como de qualquer outro grau de parentesco e de certas etnias, como judeus, têm uma probabilidade mais alta de herdar uma combinação de alterações genéticas de seus genitores que podem gerar uma doença. Para estas famílias é muito importante realizar um aconselhamento genético antes de iniciar o processo de tentativas de gravidez para mapear os possíveis riscos e conhecer as opções de prevenção, independentemente de que o plano seja engravidar naturalmente, ou seja, sem realizar tratamentos de reprodução assistida.
Entre as pessoas que irão realizar uma FIV, o teste de portadores também é indicado para quem irá contar com óvulos ou sêmen doados. Nesses casos, em muitas ocasiões existirão doadores portadores, pois quase todos nós somos portadores de alguma alteração genética que confira risco de doença para a descendência quando transmitida a mutação no mesmo gene pelo óvulo e espermatozoide.
Diante de um doador testado, para identificar se existe um risco aumentado para a descendência, o homem e a mulher que irão aportar respectivamente o espermatozoide ou óvulo precisam também realizar o CGT para identificar o risco para os futuros filhos. Nesses casos, o CGT pode auxiliar na escolha de um(a) doador(a) que resulte em baixo risco reprodutivo. Por esta razão, o CGT é também conhecido como teste de compatibilidade genética.
Diante de um risco aumentado, a prevenção da doença específica detectada através do CGT pode ser identificada no embrião através do teste genético PGT-M na fertilização in vitro.
Portanto, apesar de estar claro que saber sobre o CGT é interessante para todos que desejam ter filhos, quem já irá se submeter ao processo da FIV, tem a facilidade de se identificar um risco, e estaria na melhor situação para aumentar as chances do nascimento de um bebê saudável.
Todo painel de portador é igual?
Não, muito pelo contrário, existes muitos painéis diferentes e pouca coincidência de genes testados entre os painéis. Por essa razão, Igenomix oferece uma opção de CGT chamada EXOME, que permite a mais ampla seleção de genes ligados a doenças de padrão autossômico recessivo e ligados ao X.
Um detalhe importante no momento de pesquisar painéis de portadores é saber se estão incluídas análises complementares para doenças que são relativamente frequentes entre as raras, mas que por uma limitação da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) utilizadas nesses painéis não podem ser detectadas. Na Igenomix realizamos testes complementares incluídos no CGT para:
- Gene CYP21A2, associado à Hiperplasia Adrenal Congênita
- Genes HBA1 e HBA2, associados à Talassemia
- Gene SMN1, associado à Atrofia Muscular Espinhal (AME)
- Gene F8, associado à Hemofilia*
- DMD, ligado à Distrofia Muscular de Duchenne*
- Expansão do gene FMR1, associado à Síndrome do X Frágil*
*Condições ligadas ao cromossomo X
Entender o resultado de um painel de portador pode ser desafiador. Por essa razão, na Igenomix disponibilizamos assessoria científica ao médico que solicita o teste e também aconselhamento genético aos pacientes.
Existe o risco de eu realizar o CGT e descobrir que tenho uma doença que irá se manifestar em algum momento da minha vida?
Não. O teste CGT só rastreia variantes genéticas recessivas e ligadas ao cromossomo X que conferem risco para a descendência. O teste CGT não é um teste diagnóstico.
Larissa Antunes, Assessora científica da Igenomix.
