A síndrome de Turner afeta uma a cada 1 mil mulheres. É provocada pela falta parcial ou total de um cromossomo X, que é o cromossomo sexual feminino, por isso, essa monossomia afeta somente as mulheres.
Tanto os homens quanto as mulheres possuem 46 cromossomos, mas algumas pessoas podem ter aneuploidias, que são alterações nesta composição cromossômica, causando síndromes. Apesar de síndromes cromossômicas serem responsáveis pela manifestação de diversos sintomas, nem sempre o diagnóstico e a realização de exames para a identificação são realizados, como pode acontecer com a síndrome de Turner, uma condição que está ligada à infertilidade.
O que causa a Síndrome Turner?
A síndrome de Turner normalmente é causada por falhas na separação dos cromossomos (na divisão meiótica) no momento da formação dos óvulos. Os gametas (óvulos e espermatozoides) possuem metade da informação genética de um indivíduo, portanto precisam ter 23 cromossomos. Um desses cromossomos é o sexual X para as mulheres ou X e Y no caso dos homens. Esses erros durante a formação dos gametas podem acontecer naturalmente em homens e mulheres com cariótipo de constituição normal.
Apesar de ser de origem genética, na grande maioria dos casos (80%-90%) as síndromes cromossômicas não são herdadas. Na síndrome de Turner, em cerca de 80% dos casos o erro acontece na formação do espermatozoide.
Quais são as características mais frequentes na síndrome de Turner?
- Estatura baixa (em torno de 1´40 metros de altura)
- Infertilidade
- Nascimento de cabelo baixo, na parte posterior do pescoço
- Deficiência no funcionamento do hormônio da tireoide (hipotireoidismo)
- Pressão arterial alta (hipertensão)
- Problemas renais
- Malformações cardíacas congênitas
- Leve desenvolvimento dos seios
- Anomalias esqueléticas
- Peso elevado
Outro fator importante de identificação é a ausência da primeira menstruação, chamada de amenorreia primária, no período regular de desenvolvimento das características sexuais secundárias. Esta ausência da menstruação está normalmente ligada a alteração da formação dos ovários nestas meninas, os chamados ovários em fita, que condicionam a correlação com a infertilidade. Dos 11 aos 14 anos, geralmente é a época da primeira menstruação, por isso o acompanhamento ginecológico é importante desde o início. Caso a menina não tenha menstruado dentro desse período, é indicado o ultrassom para verificar a situação dos ovários e a confirmação da síndrome se dá por meio da realização do exame do cariótipo.
Há muitos casos de mulheres com a monossomia X em mosaico, que podem apresentar sintomas muito brandos da síndrome de Turner e até mesmo não ter qualquer sintomatologia, a depender do grau de mosaicismo existente.
Vale ressaltar que não são todos os casos que seguem o mesmo padrão de sintomas.
Quando a síndrome de Turner pode ser detectada?
As alterações cromossômicas que causam a síndrome de Turner podem ser detectadas de forma precoce a partir da décima semana de gestação, sem colocar em risco a gravidez. Pode ser feita uma triagem por meio do teste pré-natal não invasivo (NIPT/NACE), no qual se analisa o DNA Fetal presente no sangue materno. O teste NACE é capaz de rastrear estas e outras alterações cromossômicas no feto com alta acurácia, porém é preciso lembrar que esse não é um teste diagnóstico e, portanto, será necessária a confirmação pelo teste de cariótipo em caso de um resultado positivo.
O diagnóstico também pode ser feito após o nascimento através do exame de cariótipo, que analisa a quantidade e estrutura dos cromossomos da pessoa. O diagnóstico após o nascimento geralmente ocorre durante a infância ou início da adolescência, quando há o atraso do desenvolvimento da puberdade. Quando o diagnóstico não é realizado nessa fase, pode ocorrer na fase adulta, após procura por tratamento de infertilidade.
Há avanços tecnológicos para ajudar na questão da infertilidade na síndrome de Turner?
Para as meninas que são Turner puras (todas as células apresentam a alteração), a alternativa para ser mãe é uma recepção de óvulos. Então a mulher pode adquirir o óvulo de um banco de óvulos, realizar a fertilização in vitro e transferir o embrião para o útero dela. Lembrando que, em cada caso, o médico que está acompanhando a paciente vai precisar investigar se o útero dela está com todo o tecido preservado, se este não tem alguma alteração estrutural que possa dificultar ainda mais a implantação embrionária. É preciso avaliar caso a caso, mas temos opções bem factíveis nos dias de hoje.
É possível identificar a Síndrome de Turner no PGT-A?
Sim, o teste genético pré-implantacional para aneuploidias, realizado em tratamentos de Fertilização in Vitro pode detectar a Síndrome de Turner. Estima-se que 98% dos casos dessa monossomia resultam em perdas gestacionais.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
