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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão Oftalmológica

Painel de Precisão Oftalmológica

Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.

Panéis

Painel de precisão de Catarata Congênita

Uma catarata é uma perda de transparência do cristalino. O cristalino desempenha um papel crucial na visão refrativa, facilitando o foco fino e variável da luz na retina. A catarata congênita geralmente é diagnosticada no nascimento. A falta de diagnóstico pode resultar em perda permanente da visão.

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Painel de Precisão de Distrofia de Cone Rod

As distrofias de bastonete cônico (CRDs) ou Cone Rod são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças retinais hereditárias caracterizadas por degeneração de fotorreceptores em cone que pode levar à perda de fotorreceptores de bastonete.

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Painel de Precisão de Atrofia Óptica

A atrofia óptica é a manifestação clínica de qualquer processo de doença que causa degeneração dos axônios na via retinogênica. Particularmente, essas doenças afetam as células ganglionares da retina e seus axônios que formam o nervo óptico, que são responsáveis por transferir a informação visual dos fotorreceptores para o genículo lateral do cérebro.

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Painel de Precisão de Retinite Pigmentosa

A retinite pigmentosa (RP) compreende um grupo complexo de distrofias hereditárias caracterizadas por degeneração e disfunção da retina, afetando fotorreceptores e a função epitelial pigmentar. RP pode ser um achado isolado ou ser parte de uma síndrome que pode ser herdada em um padrão dominante, recessivo ou ligado ao X.

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Painel de Precisão de Amaurose Congênita de Leber

A Amaurose Congênita de Leber (LCA) pertence ao espectro das distrofias retinianas de início precoce. É um grupo de degenerações retinianas hereditárias monogênicas que apresentam início precoce e disfunção visual grave.

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Painel de Precisão de Degeneração Retinal Herdada

A degeneração retinal hereditária (IRD) é um grupo de doenças retinais raras que, em última instância, leva à perda progressiva de células fotorreceptoras retinais e à cegueira. Essas doenças são fenotipicamente heterogêneas, pois podem afetar indivíduos de todas as idades, podem progredir em taxas diferentes e são raras.

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