Esquelético
Teste de diagnóstico através do sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Painéis
Painel de Precisão da Osteogênese Imperfeita
Osteogenesis Imperfecta (OI) é um distúrbio da fragilidade óssea causada geralmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam o colágeno tipo I.
Painel de Precisão da Osteopetrose
A osteopetrose é um termo que se refere a um grupo de doenças esqueléticas que se caracterizam por um aumento generalizado da densidade óssea devido a uma reabsorção óssea defeituosa pelos osteoclastos, células responsáveis por esta função no tecido ósseo
Painel de Precisão das Displasias Esqueléticas
As displasias esqueléticas, também conhecidas como osteocondrodisplasias, são um grupo clínica e fenotipicamente heterogêneo de mais de 450 doenças hereditárias, caracterizadas por anormalidades principalmente de cartilagem e crescimento ósseo, embora também possam afetar músculos, tendões e ligamentos, resultando em forma e tamanho anormais do esqueleto e desproporção de ossos longos, coluna e cabeça.