O diagnóstico genético pré-implantacional PGS é o estudo dos 24 cromossomos realizado a partir de algumas células do embrião, que é obtido durante o tratamento de Fertilização in Vitro por meio de uma biópsia embrionária. O procedimento é altamente confiável, porém invasivo, o que exige alta capacitação profissional. O recente estudo sobre a viabilidade da análise cromossômica pré-implantacional não invasiva (NICS) demonstra a possibilidade de analisar o DNA através do meio de cultivo, podendo ser uma nova alternativa para evitar a biopsia de embriões no futuro.
Através do PGS é possível identificar embriões livres de alterações que podem levar a abortos, falhas de implantação e inclusive o nascimento de bebês com síndromes cromossômicas, como Síndrome de Down e Patau, por exemplo. A presença de anomalias cromossômicas é uma das principais causas de interrupção natural da gravidez.
Publicado na revista científica PNAS (Xu J, et al. Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization . PNAS. 2016.), o estudo analisou o meio de cultivo de 42 blastocistos, o meio foi purificado, amplificado e posteriormente analisado utilizando a técnica de NGS. Para validar os resultados, a equipe comparou com os dados de DNA extraídos diretamente dos embriões através da biopsia embrionária.
Os resultados do NICS apresentaram uma correlação alta com os dados obtidos por PGS, o que levou o estudo a um segundo estágio, aplicado em casos reais de 7 casais, onde foi feita a transferência de um único embrião a cada um deles, que gerou 6 gestações com bebês cromossomicamente normais.
No entanto, o NICS ainda apresenta certas limitações, pois durante o estudo ocorreram falsos negativos, casos onde a análise do DNA obtido através dos meios de cultivo identificou alterações cromossômicas em embriões cromossomicamente normais. O erro foi atribuído pelos pesquisadores a uma possível contaminação por células foliculares maternas que rodeiam o óvulo, denominadas células da granulosa.
O desafio para o aperfeiçoamento da técnica é isolar a informação do DNA embrionário. Além de contaminação materna, também existe a necessidade de proteger o meio da contaminação paterna, por isso é preciso obter os embriões somente através da técnica ICSI onde o espermatozoide é diretamente introduzido no óvulo, dessa forma será evitada a presença de outros espermatozoides na zona de pelúcia contaminando o material de cultivo, segundo investigadores envolvidos no projeto.
Ainda é cedo para adotar o diagnóstico genético pré-implantacional não invasivo (NICS), mais estudos precisam ser realizados para garantir a efetividade da técnica, que quando estiver pronta para ser colocada em prática irá representar um antes e um depois na medicina reprodutiva de precisão.
