Estima-se mundialmente que o tempo de diagnóstico de uma doença rara é de 5 anos, mas no Brasil essa espera provavelmente é maior. Aplicar um modelo multidisciplinar na avaliação dos casos mais desafiadores fazendo uso de diagnóstico genético trás benefícios aos pacientes, conforme constatou o estudo realizado pela UDN.
Com o objetivo de avaliar a aplicabilidade do diagnóstico genético, a UDN (Rede de Doenças Não Diagnosticadas, nos Estados Unidos) realizou um estudo empregando uma metodologia de pesquisa em pacientes sem diagnóstico, mesmo após uma investigação exaustiva. Como resultado da iniciativa, foi possível estabelecer um diagnóstico em 132 dos 382 pacientes, resultando em uma taxa de diagnóstico de 35%.
Na pesquisa realizada, o diagnóstico preciso permitiu identificar possibilidades terapêuticas mais efetivas aos pacientes. Um tratamento específico ou modificação da terapia foi recomendado a 21% dos pacientes que participaram do estudo.
Como chegaram ao diagnóstico das doenças?
O diagnóstico e o seu efeito nos cuidados médicos foram decididos de forma individualizada a cada paciente pela equipe clínica de tratamento. Uma ferramenta foi projetada para ajudar a equipe da clínica da UDN a chegar a um consenso que se concentra nos seguintes fatores:
- se um diagnóstico foi realmente feito
- o nível de confiança no diagnóstico
- se o diagnóstico mudou o atendimento médico do paciente e, em caso afirmativo, a forma como o cuidado mudou
Para confirmar o diagnóstico, a equipe clínica fornece informações em categorias adicionais, incluindo o método pelo qual o diagnóstico foi estabelecido e até que ponto o diagnóstico explica os sintomas apresentados pelo paciente. As categorias adicionais foram desenvolvidas pelo subcomitê; as equipes clínicas têm a responsabilidade de interpretar o texto e são obrigadas a fazê-lo por meio de consenso.
Nesse cenário, um diagnóstico baseado na associação de uma apresentação clínica anteriormente não relatada com um novo gene (ou região gênica) pode chegar a ser fácil de classificar. Porém um grupo mais desafiador de diagnósticos surge de variações nas associações existentes entre genes e doenças.
As equipes clínicas que desejam estabelecer um diagnóstico baseado em uma associação gene-doença existente com um fenótipo variante tinham a oportunidade de explicar seu raciocínio por meio de anotações às informações fornecidas nas categorias adicionais.
Custo do diagnóstico
Embora informações financeiras detalhadas não estivessem disponíveis para a maioria dos pacientes envolvidos no estudo, foram analisados os dados de todos os procedimentos médicos faturáveis de uma amostra selecionada de 14 pacientes que receberam todos os seus cuidados de saúde antes e durante a avaliação da UDN no mesmo sistema de saúde.
Entre esses pacientes, o custo médio do atendimento antes da aceitação na UDN foi de $ 198.651, e o custo médio da avaliação da UDN foi de $ 15.116 (7% do custo total). Entre os pacientes que receberam um diagnóstico, o custo médio do atendimento antes da aceitação foi de $ 305.428, e o custo médio da avaliação da UDN foi de $ 18.903 (6% do custo total). Essas estimativas de custo sugerem que a abordagem UDN tem o potencial de interromper uma cara odisseia de diagnóstico médico e são consistentes com as recentes análises de custo-efetividade para o sequenciamento do genoma.
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