Nos dias 13 e 14 de maio acontece em São Paulo a 1ª Jornada Multidisciplinar de Doenças Raras e 1º Simpósio de Reprodução Humana e Genética organizado pelo Centro de Referência de Doenças Raras da Faculdade de Medicina do ABC. A programação inclui o tema Reprodução Assistida em situações especiais, onde Dra. Marcia Riboldi, responsável técnica e diretora da Igenomix Brasil irá abordar os Aspectos Genéticos na Falha de Implantação no dia 13 de maio das 15h30 às 17h.
As doenças raras atingem milhões de pessoas em todo o mundo, cerca de 80% delas são de origem genética, e 50% atingem crianças. As doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas quando identificadas através do Diagnóstico Genético Pré-implantacional – PGD. Os portadores das doenças raras frequentemente enfrentam tratamentos caros e dificuldades para manter a qualidade de vida, o que repercute não apenas no seu cotidiano, mas também no das suas famílias.
A organização associada de uma Jornada de Doenças Raras com um Simpósio sobre Reprodução Humana e Genética vem de encontro aos novos conhecimentos adquiridos para a reprodução assistida e o diagnóstico molecular das doenças avançam para através de uma abordagem pioneira trazer uma nova perspectiva e esperança aos pacientes e seus familiares.
Sobre a instituição organizadora:
O Centro de Referência de Doenças Raras da Faculdade de Medicina do ABC tem como objetivo organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores de doenças raras, com o objetivo de melhorar seu acesso ao diagnóstico e tratamento. A organização de uma Jornada voltada à discussão dessas doenças tem como objetivo ampliar a divulgação e, portanto, o conhecimento científico por parte dos profissionais de saúde para que o diagnóstico e tratamento sejam mais precoces e específicos.