Doenças raras de origem genética podem ser evitadas com planejamento familiar

• Pesquisas com células-tronco são a esperança para o futuro com a medicina personalizada
• É possível prevenir doenças raras de origem genética antes de uma gravidez

  Os tratamentos para os portadores de doenças raras ainda são limitados ou inexistentes, no entanto poucas pessoas sabem que já é possível prevenir as doenças raras que tenham origem genética, que representa 80% dos casos, outras possíveis causas são infecções, alergias ou até mesmo fator ambiental. Estima-se que aproximadamente 8% da população é afetada por alguma das mais de 6.000 doenças raras, segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde. Sendo que uma das principais dificuldades para o tratamento é o baixo investimento em pesquisa, que é o foco da campanha mundial de 2017 concentrada no site RareDiseaseDay.org. Os avanços na área da genética mostram uma tendência de evolução das terapias personalizadas com uso de células-tronco, o que vai beneficiar muito os portadores de doenças raras, porém esta tecnologia ainda está distante da realidade e precisam de mais investimento. Desde que foi feita a decodificação do genoma humano tem sido possível identificar doenças e descobrir novas patologias desconhecidas provocadas por mutações genéticas. “No Brasil, lentamente o diagnóstico genético está melhorando, mas o grande problema está tanto no acesso dos médicos com relação às atualizações referentes as doenças e as possibilidades desse diagnóstico, quanto na acessibilidade das ferramentas de diagnóstico de uma doença rara ou pouco conhecida pela rede pública de saúde e inclusive na rede privada”, afirma Drª Marcia Riboldi, biomédica especialista em genética e diretora da IGENOMIX Brasil.

A medicina ainda não pode curar, mas já pode prevenir

As famílias com portadores de doenças raras, inclusive quando a mesma ainda não foi diagnosticada, podem com a ajuda do aconselhamento genético prevenir que novos membros da família manifestem a doença, se ela for de origem genética. “A técnica de diagnóstico genético pré-implantacional, realizada através de Fertilização in Vitro, tem ajudado a romper a cadeia de hereditariedade de mutações genéticas nas famílias que procuram aconselhamento genético” afirma Drª Marcia fazendo referência ao teste PGT-M e cita alguns exemplos de doenças que foram evitadas a partir da seleção embrionária no laboratório de genética Igenomix durante o ano de 2015:

• Neurofibromatose tipo 1
• Ataxia espinocerebelosa
• Esclerose tuberosa
• Síndrome de Marfan
• Doença de Huntington
• Fibrose cística
• Gangliosidose
• Atrofia muscular espinal
• Beta talasemia
• Síndrome de X-frágil
• Síndrome de Menkes

Como o diagnóstico genético pré-implantacional para doenças monogênicas pode prevenir uma doença rara de origem genética: