Nascer livre do gene ligado ao câncer dentro de uma família onde os casos desta doença são frequentes significa estar livre de uma patologia que, apesar de contar com melhores tratamentos hoje em dia, ainda têm seus riscos e efeitos colaterais que causam muito sofrimento.
O gene BRCA2 foi identificado como uma mutação agressiva que indica 60% de possibilidades de desenvolver o câncer, inclusive de forma precoce. Com esta informação, médicos que acompanham casos de câncer hereditário devem observar se há uma associação dessa mutação no DNA, o que daria esperanças para a família prevenir casos de câncer nos seus descendentes.
Quem acompanhou ou viveu o tratamento de câncer sabe que a cura através da prevenção é o melhor cenário do ponto de vista emocional, físico e financeiro. Por isso o teste para detectar a mutação do gene BRCA1 e BRCA2 no embrião antes da gravidez pode ajudar famílias a cortar a cadeia hereditária das doenças oncológicas associadas ao mesmo.
“Através da análise dos genes BRCA1 e BRCA2, realizamos a sonda correspondente à mutação detectada – que na maioria das vezes é em pacientes com histórico familiar – e após obter os embriões, eles são biopsiados em dia 5/6 ﴾blastocisto﴿ e analisados por diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) para transferir apenas os embriões livres da patologia” – explica Dra. Márcia Riboldi, especialista responsável por Igenomix Brasil.
O que são os genes BRCA1 e BRCA2?
O BRCA1 e o BRCA2 são os genes relacionados com o câncer de mama hereditário. Estes genes produzem proteínas supressoras de tumores que ajudam a reparar o DNA comprometido, o que garante a estabilidade do material genético das células. Quando não funcionam de forma adequada por conta de uma mutação, as células do corpo têm um maior risco de apresentar alterações genéticas que levam ao câncer.
O risco de ter câncer de mama ou ovário, assim como outros tipos de cânceres relacionados, aumenta consideravelmente se uma mutação nociva for herdada pelo gene BRCA1 ou BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por 5 a 10% de todos os cânceres de mama e representam cerca de 25% dos cânceres de mama hereditários. Também são responsáveis por um total de 10 a 15% dos cânceres de ovários.
Para identificar se o câncer hereditário da família está relacionado a um desses genes, os pais do futuro bebê podem realizar o teste genético ONCODONA, que além dos genes BRCA1/BRCA2 analisa outros 19 genes compondo um painel de 21 genes.
