Entre as doenças raras, existe uma que se destaca, seu nome é Fibrose Cística. Normalmente ela é detectada ainda na infância em sua versão mais grave, mas também pode ser diagnosticada posteriormente. Esta doença genética pode afetar o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo de homens e mulheres. Além disso, os portadores de Fibrose Cística têm um alto risco de desenvolver osteoporose, pressão baixa e fadiga.
Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística pode ser evitada se os pais souberem que são portadores. Algo que nem sempre é evidente, pois apesar de 20% da população ser portadora assintomática do gene da Fibrose Cística, a patologia só se desenvolve quando a mutação do gene é herdada por parte de pai e de mãe. Doenças genéticas com esta peculiaridade são denominadas Doenças Autossômicas Recessivas, e junto com a Fibrose Cística, existem muitas outras patologias que passam desapercebidas dentro das famílias por seu caráter recessivo.
O tratamento de estudo do embrião (PGT-M) para prevenir a Fibrose Cística é o mais frequente em comparação com o diagnóstico para outras doenças genéticas na Igenomix. Quando se sabe que um dos membros do casal é portador da mutação que dá origem à Fibrose Cística, é importante que o outro membro faça o teste para saber se possui a mesma mutação, pois caso seja portador, a possibilidade de ter um descendente com Fibrose Cística aumenta consideravelmente.
Quando os dois membros do casal são portadores de uma doença autossômica recessiva, a possibilidade de seus descendentes manifestarem a doença é de 25%, enquanto a chance de carregarem o gene alterado é de 50%.
Doenças autossômicas recessivas
Complicações provocadas pela Fibrose Cística
- Respiratórias: Tais como dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falha respiratória.
- Digestivas: Desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais.
- Reprodutivas: Alto risco de infertilidade masculina e diminuição da fertilidade feminina.
Algumas doenças associadas à Fibrose Cística
- Osteoporose
- Diabetes
- Doenças respiratórias (como sinusite crônica)
- Alergias
- Doenças renais
- Infertilidade
Evitar a Fibrose Cística nos descendentes
Para evitar a Fibrose Cística nos descendentes, o casal precisa realizar um tratamento de Fertilização in Vitro, pois é preciso examinar em laboratório uma célula do embrião antes de implantá-lo no útero materno. Entre os embriões analisados por meio de Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT-M), será identificado aquele que não é portador da mutação genética para dar origem à gravidez. O PGD permite evitar que a patologia se manifeste e inclusive que a mutação esteja presente nos filhos.
O PGT-M é o procedimento para aqueles que já conhecem o risco de transmitir aos seus descendentes a Fibrose Cística. Quando o casal tem dúvidas sobre ser ou não portador da mutação que eleva o risco dessa ou de outras doenças genéticas, recomendamos a análise de sangue dos pais através do teste de compatibilidade genética e posterior aconselhamento genético.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
