O avanço da tecnologia permitiu aumentar a segurança para que o futuro bebê tenha mais chances de nascer saudável a partir da realização de exames genéticos.

Engravidar pode ser visto como algo simples, e na maioria das vezes isso é a realidade. Mas, assim como todas as coisas importantes na vida, principalmente envolvendo uma nova vida, o planejamento é importante para o sucesso, que neste caso é o nascimento de um bebê saudável.

Planejar a gravidez vai muito além da decisão do momento ideal para ter filhos. Alguns cuidados que vão reduzir os riscos para a gestante e para o bebê são:

• Parar de fumar: Tanto o homem quanto a mulher devem abandonar o vício do cigarro vários meses antes da gravidez para prevenir que os agentes tóxicos afetem a saúde do futuro bebê e inclusive a fertilidade do casal.
• Dieta saudável: Adotar uma alimentação saudável deve ser considerado uma preliminar para os hábitos que você precisa manter para que seu bebê se desenvolva de forma plena e cresça forte. Uma alimentação equilibrada também vai facilitar a gravidez e reduzir o risco de complicações gestacionais.
• Check up do casal: Atualizar a vacinação, descartar o risco de contaminação por doenças sexualmente transmissíveis e comprovar a saúde do aparelho reprodutor é básico antes da gravidez.
• Cariótipo: Exame genético que analisa os cromossomos do homem e da mulher geralmente são cogitados apenas quando a família tem histórico de alterações genéticas ou está investigando a infertilidade, porém, é útil para todos que querem aumentar a segurança da gravidez e reduzir o risco de perdas gestacionais.

Alterações cromossômicas podem aumentar o risco de aborto e hereditariedade de síndromes, como Down. Em ocasiões, as alterações cromossômicas podem revelar uma diminuição da fertilidade e, sabendo disso, é possível planejar soluções para a gravidez de forma personalizada e mais rápida.

• Compatibilidade genética: As doenças genéticas representam 20% da mortalidade infantil nos países desenvolvidos e muitas vezes os pais não conheciam o risco de acometimento dos seus descendentes porque mutações genéticas podem passar despercebidas por várias gerações.

5% dos casais saudáveis podem coincidir em mutações genéticas que causam doenças graves.

Quando existe um casamento consanguíneo, como a união entre primos, por exemplo, existe um risco superior do casal coincidir em mutações genéticas que dependem de uma herança paterna e materna para afetar uma pessoa. É o caso da Anemia Falciforme, Fibrose Cística e Hemofilia A, que são doenças genéticas autossômicas recessivas.

Consanguíneos e famílias com casos de doenças hereditárias devem passar por aconselhamento genético, para avaliar o risco de doenças na descendência.

O aconselhamento genético é importante para estes casos, pois ao conhecer o caso específico de uma família, o geneticista pode aconselhar outros exames genéticos específicos ao invés de um teste de compatibilidade genética, que estuda mais de 600 doenças genéticas, algo interessante quando não se possui uma referência concreta, porém menos indicado quando existe a possibilidade de analisar genes específicos de forma personalizada à família.

Fatores de risco genético

Provavelmente você já ouviu falar em população de risco para doenças genéticas. A população de risco, com exceção dos casais consanguíneos, varia de acordo com a mutação em questão. Por exemplo, descendentes de africanos e mediterrâneos possuem um risco aumentado para Anemia Falciforme, enquanto a população judaica tem um risco aumentado para a doença de Gaucher.

Inteligência artificial na detecção de doenças genéticas

Quando falamos de inteligência artificial na saúde, unimos a capacidade dos computadores acumular informação com a sabedoria do médico para atuar baseado em dados cada vez mais precisos. Principalmente na genética, onde temos 19.000 genes e que uma pequena alteração em um único gene pode causar uma doença grave, a inteligência artificial marcou um antes e um depois na eficácia do diagnóstico e prevenção de doenças.

No entanto, a capacidade de trabalhar com a inteligência artificial na genética depende de contar com uma equipe de bioinformáticos e cientistas que saibam programar e alimentar o aprendizado de máquina (machine learning). Algo que nem todo laboratório possui.

Por esta razão, um mesmo exame genético pode variar muito em termos de eficiência e eficácia. O teste de compatibilidade genética é um bom exemplo de como as diferenças entre laboratórios são gritantes e normalmente difíceis de diferenciar pelos pacientes, que muitas vezes contam apenas com uma referência de número de mutações estudadas como critério comparativo, sem saber sua eficácia para constatar cada mutação genética analisada e sua importância para o seu caso específico.

Na Igenomix, o teste de compatibilidade genética é constantemente atualizado graças aos dados acumulados pela inteligência artificial, somados à utilização de equipamentos de ponta e pesquisa contínua da equipe científica da fundação Igenomix. Algo fundamental para acompanhar o avanço constante das descobertas na área da genética. Mas além disso, oferecer o aconselhamento genético antes da tomada de decisão sobre um exame genético a ser realizado, faz toda a diferença para evitar arrependimentos e estar totalmente consciente sobre a utilidade e impacto de uma análise genética na sua vida.

Marcia Riboldi, PhD – diretora da Igenomix Brasil