- A gota onde o embrião se desenvolve no laboratório será a fonte de informação cromossômica para o novo teste genético
Nos tratamentos de reprodução assistida, as alterações cromossômicas são as responsáveis por uma grande parte das falhas de implantação e abortos após Fertilização in Vitro (FIV). Para prevenir essas falhas, a única opção vinha sendo o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A), que requer uma biópsia embrionária. No entanto, a recente publicação na revista científica AJOG (Journal of Obstetrics & Gynecology) mudou esse cenário.
Há anos a comunidade científica no campo da medicina reprodutiva pesquisava estratégias não invasivas de análise da saúde cromossômica do embrião até que a equipe liderada pela cientista Dra. Carmen Rubio, do laboratório de genética Igenomix, líder no setor a nível mundial, conseguiu desenvolver uma técnica para análise do DNA do embrião utilizando a gota do meio onde ele cresce in vitro antes de ser transferido ao útero materno.
A confirmação da efetividade dessa descoberta foi publicada na revista científica American Journal of Obstetrics & Gynecology. Na pesquisa, 1301 embriões foram analisados cromossomicamente através da biópsia embrionária e comparados com a análise do seu meio de cultura para avaliar a confiabilidade da nova técnica em relação ao método clássico.
Oito centros de reprodução assistida de 4 continentes, incluindo o Brasil participaram dessa pesquisa. Como resultado da comparativa, foi encontrada uma concordância próxima a 80% nos resultados das análises genéticas.
A chegada do novo teste genético promete mudar a forma de trabalhar das clínicas de reprodução assistida, reduzindo a necessidade de biópsias embrionárias, um procedimento que exige uma grande habilidade do embriologista que precisa realizar um corte a laser no embrião para a retirada de células.
“Neste momento, em um contexto onde os tratamentos foram interrompidos devido à pandemia do novo coronavírus, o tempo é mais importante do que nunca. Testes não invasivos podem ajudar a aprender mais sobre saúde embrionária e obter tratamentos mais eficazes, reduzindo o tempo para conseguir a gravidez “, explica Dra. Carmen Rubio, autora principal da pesquisa.
Quais são as consequências das alterações cromossômicas?
Alterações cromossômicas são a principal causa de abortos de primeiro trimestre. Nos tratamentos de FIV, são a principal responsável pelas falhas de implantação, que ocorre quando a gravidez não acontece após um embrião ser transferido ao útero materno. Esse tipo de alterações também são a origem das síndromes genéticas como a Síndrome de Down.
Na maioria dos casos, as alterações cromossômicas acontecem de forma espontânea e não hereditária, sendo a idade materna o principal fator que provoca tal falha. Estima-se que cerca de 40% dos embriões gerados por um casal jovem (idade ≤35 anos) possuirá alterações cromossômicas. Esta proporção aumenta na medida em que a idade materna avança. Uma mulher aos 40 anos terá quase 80% de seus embriões alterados cromossomicamente.
Desde o início do PGT-A até os dias atuais, a análise cromossômica do embrião tem sido realizada através de biópsia, sendo retiradas células da região do trofectoderma (região do embrião que dará origem à placenta). O PGT-A melhorou as taxas de implantação por ciclo de tratamento e reduziu as taxas de aborto.
“O uso desse novo teste genético que chamamos de EMBRACE aumentará as chances de uma gravidez acontecer e chegar a termo com o nascimento de um bebê saudável, que é a nossa principal missão na reprodução assistida”, explica Dra. Marcia Riboldi, geneticista responsável pelo laboratório Igenomix Brasil.
Sobre o estudo que validou a técnica
O estudo internacional multicentrico e prospectivo que validou a nova técnica é o maior realizado até hoje, incluindo um total de 1301 meios de cultura correspondentes aos embriões de famílias que realizaram o teste genético PGT-A durante seus tratamentos de FIV em 8 centros de reprodução assistida em diferentes países, incluindo o Brasil.
Os resultados da pesquisa mostraram 78% de concordância entre as duas técnicas de diagnóstico – invasivas (células do trofectoderma) e não invasivas (meio de cultivo embrionário).
Agregado a esses resultados, 81 embriões alterados doados para pesquisa foram analisados por completo, onde foi identificada uma concordância de 84% na análise de massa celular interna (células que originam o feto) em relação ao meio de cultivo.
Outra novidade desta pesquisa em relação às anteriores é que a análise dos embriões foi realizada com sequenciamento de nova geração (NGS), utilizando um novo protocolo laboratorial e um novo algoritmo de Inteligência Artificial totalmente desenvolvido pela Igenomix, especificamente para essa análise de DNA livre em meio de cultura.
Atualmente, Igenomix é o laboratório líder em genética e o único no mundo que possui além de uma equipe de pesquisadores e cientistas renomados na área, conhecimento e desenvolvimento de ferramentas tecnológicas para alcançar esses resultados que irão evoluir ainda mais graças ao uso de ferramentas de Inteligência artificial em uso na empresa.
“O EMBRACE vai auxiliar todas aquelas pacientes que hoje recorrem a um tratamento de FIV e não possuem uma indicação clara da realização da biópsia e consequentemente do PGT-A. Essa técnica ajuda na escolha do embrião com maior probabilidade de ser cromossomicamente saudável, proporcionando uma maior chance de uma gravidez, diz Dra Marcia.
