Dia 27 de outubro o Diário Oficial da União tornou pública a decisão de incorporar o antibiótico Tobramicina, medicamento para a Fibrose Cística que trata a infecção crônica que sofrem os portadores dessa doença genética sem cura. A Fibrose Cística pode ser evitada somente através de tratamento de reprodução humana, onde os embriões do casal são analisados geneticamente.
“A Tobramicina irá ajudar os portadores, que precisam de tratamento durante toda sua vida para amenizar os sintomas, porém também é muito importante pensar no futuro” alerta Dra Marcia Riboldi, especialista em genética e completa: “Os portadores de fibrose cística precisam de um aconselhamento genético para evitar que seus descendentes manifestem esta doença”.
“Fibrose Cística é a doença mais encontrada nas nossas análises genéticas realizadas no Brasil e nos nossos outros laboratórios a nível mundial” – explica Dra. Marcia, que também dirige o laboratório de genética Igenomix Brasil. “Quando se sabe que um dos membros do casal é portador da mutação que dá origem à Fibrose Cística, é importante que o outro membro faça o teste para saber se possui a mesma mutação, pois caso seja portador, a possibilidade de ter um descendente com Fibrose Cística aumenta consideravelmente. O teste da Fibrose Cística custa cerca de R$500,00.
A estimativa de gastos por paciente ao ano segundo o relatório da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) é de R$20.881,65. Para evitar a mutação da Fibrose Cística nos descendentes é necessário o tratamento de Fertilização in Vitro com o diagnóstico genético pré-implantacional de embriões (PGD). O tratamento completo tem um custo aproximado de R$30.000,00.
Fonte: http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2016/Relatorio_Tobramicina_Fibrose_Cistica_CP_03_2016.pdf
Complicações associadas à Fibrose Cística
- Respiratórias: Dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falhas respiratórias.
- Digestivas: Desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais.
- Reprodutivas: Risco elevado de infertilidade masculina e redução da fertilidade feminina.
Tratamento que evita a Fibrose Cística nos descendentes
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) é o tratamento que permite identificar entre os embriões gerados pelo casal, aqueles que estão livres das mutações genéticas investigadas. Este procedimento pode evitar a mutação ligada à Fibrose Cística, bem como qualquer outra mutação que tenha sido identificada na família através de testes genéticos anteriores.
Para realizar o PGD é preciso que o casal se submeta à Fertilização in Vitro, pois é necessário que a fecundação do óvulo aconteça em laboratório para que o desenvolvimento embrionário seja acompanhando dia a dia, até o momento em que é possível extrair algumas células do embrião para o diagnóstico genético.
Os embriões livres da mutação genética que provoca a doença são os indicados para serem transferidos ao útero materno.
