Com a abertura das inscrições para a 17ª Conferência internacional de diagnóstico genético pré-implantacional (PGDIS2018) os sócios e todos os participantes de conferências anteriores receberam um comunicado enviado pelos organizadores, utilizando as novas siglas para referir-se ao diagnóstico genético pré-implantacional, que passam a ser PGT-A e PGT-M em lugar de PGS e PGD. O objetivo é padronizar mundialmente o uso das nomenclaturas.
Diagnóstico Genético pré-implantacional agora é PGT!
PGS tem sido a sigla que a Igenomix e a maioria das clínicas no Brasil vinham utilizando para definir o screening genético pré-implantacional, referindo-se ao rastreamento dos 24 cromossomos na amostra de células do embrião biopsiado durante o tratamento de FIV (Fertilização in Vitro).
Estas siglas haviam sido adotadas para substituir a anterior terminologia PGD, que então passou a ser utilizada somente para o diagnóstico genético pré-implantacional para doenças monogênicas.
Esta sopa de letras frequentemente gerava confusão tanto internacionalmente quanto no Brasil. Por isso, para facilitar o entendimento e padronizar, o diagnóstico genético pré-implantacional passa a ser tratado por todos como teste genético pré-implantacional (PGT), e são agregados complementos associados ao tipo de diagnóstico genético em questão:
- PGT-A: Lembre-se A de aneuploidia, ou seja, o diagnóstico que identifica a saúde cromossômica do embrião. Este estudo é realizado para ajudar a oferecer um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) mais efetivo, pois permite identificar o embrião saudável com possibilidade ampliada de implantação e risco reduzido de abortamento e doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, que estão principalmente relacionadas com a idade materna avançada e alterações no cariótipo do casal.
- PGT-M: Lembre-se M de monogênica, onde o diagnóstico do embrião tem o objetivo de identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética que dá origem a uma doença hereditária. Um estudo indicado para famílias onde existem casos de doenças monogênicas hereditárias, tais como Anemia Falciforme, Fibrose Cística, entre outras.
Congresso PGDIS, o principal encontro sobre teste genético pré-implantacional
O Congresso PGDIS é a principal referência para embriologistas e laboratórios de genética relacionados à reprodução humana. Em 2018 os organizadores mais uma vez apresentam uma agenda com a participação de nomes que são referência mundial na área, incluindo convidados Igenomix, como Dr. Prof. Carlos Simón, Dr Gary Harton e Dra Carmen Rubio.
No próximo ano, especialistas de todos os países estarão reunidos na Tailândia para conhecer e discutir os mais recentes avanços no estudo genético do embrião, a ampliação do acesso desta tecnologia, além do impacto clínico do uso do PGT e o aconselhamento genético.
Entre os avanços tecnológicos que estarão em pauta, destacamos a possibilidade do teste genético pré-implantacional não invasivo (niPGT) e o uso da ferramenta CRISPR na edição genética após um diagnóstico de PGT-M com baixa possibilidade de gerar embriões saudáveis. Duas linhas de pesquisa nas quais a Igenomix está focada para conseguir obter resultados satisfatórios e quem sabe em um futuro breve poder proporcional mais algumas alternativas aos nossos pacientes.
Quem puder estar em Bangkok em maio de 2018 não pode perder a oportunidade de acompanhar este evento presencialmente, mas se não conseguir viajar, não se preocupe, vamos fazer a cobertura deste e outros eventos importantes sobre fertilidade, reprodução humana e genética em nosso blog e redes sociais.
Marcia Riboldi – Diretora da Igenomix Brasil
