Durante do X Congresso Paulista de Medicina Reprodutiva Dra Carmen Rubio, diretora do laboratório de PGS da Igenomix, apresentou 3 aulas que não só aportaram as últimas novidades sobre a pesquisa científica na área de reprodução humana, mas também nos fez refletir sobre os protocolos para o diagnóstico da infertilidade.
Fertilidade Masculina
Homens com baixa contagem de espermatozoides têm um risco aumentado de produzir embriões com alterações cromossômicas. Esta foi uma das evidências mais importantes apresentadas durante a primeira aula da Dra. Carmen Rubio, que demonstrou que não basta encontrar um espermatozoide morfologicamente normal e introduzir no óvulo pela técnica ICSI quando o resultado do espermograma apresenta baixa contagem de espermatozoides, especialmente se o resultado for menor que 2 milhões.
Alterações cromossômicas no espermatozoide podem resultar em falhas no tratamento de reprodução humana, aborto de repetição ou mesmo o nascimento de um bebê com alguma doença cromossômica. Segundo Dra Carmen Rubio, as doenças genéticas mais comuns nesses casos são as relacionadas aos cromossomos sexuais.
Portanto, diante de um espermograma alterado em relação ao número de espermatozoides, é muito importante realizar o exame de cariótipo antes de iniciar o tratamento, além da indicação de fazer o PGS, pois apenas com o screening genético pré-implantacional será possível identificar os embriões saudáveis e viáveis para o sucesso do tratamento de Fertilização in Vitro.
Paradigmas na era PGS com tecnologia NGS
Até mesmo para os médicos especialistas em reprodução humana pode ser difícil acompanhar a sopa de letrinhas que os avanços da genética na reprodução apresentam em alta velocidade.
O screening genético pré-implantacional (PGS) – o estudo genético do embrião para descartar alterações cromossômicas – vem ganhando mais força a partir da implantação da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), não apenas por afinar a já bastante desenvolvida técnica CGH-array, que também permite o estudo dos 24 cromossomos, mas por permitir que os custos do diagnóstico genético possam diminuir com um volume maior de amostras.
Dra. Carmen Rubio apresentou na sua aula que, apesar da indicação principal do PGS ter sido a idade materna avançada, estudar o embrião geneticamente também tem outras indicações, como o fator masculino e abortamento de repetição e que, além disso, este diagnóstico permite reduzir o tempo para a gestação, ou seja, como o especialista em reprodução humana tem em mãos os resultados sobre alterações cromossômicas, a escolha do embrião com mais chances de gerar a gravidez é feita com mais precisão. Lembrando que o risco de produzir embriões com alterações cromossômicas a partir dos 37 anos gira em torno a 70%.
Porcentagem de embriões mosaico nos resultados de screening genético pré-implantacional (PGS)
O mosaicismo embrionário, que este ano tem sido amplamente discutido não é um tema novo, no entanto a novidade foi que alguns estudos geraram controvérsias por apresentar dados muito discrepantes da realidade. O estudo do embrião mosaico precisa e está sendo aprofundado, mas é importante saber que a porcentagem de casos de mosaicismo que as clínicas enfrentam é bastante reduzido e também que nem todo mosaicismo deve ser tratado igual.
Dra Carmen Rubio apresentou os resultados do estudo retrospectivo dos diagnósticos genéticos realizados na Igenomix e também trouxe outros estudos publicados no último mês que chegam a uma conclusão similar com relação à porcentagem de embriões com mosaicismo, que está em torno a 5-6%.
Os casos foram divididos entre Mosaico-Euploide e Mosaico-Aneuploide, sendo que apenas o primeiro caso poderia gerar certa dúvida com relação à viabilidade do embrião, já que no segundo caso as alterações encontradas no embrião eram conclusivas com relação à sua falta de viabilidade cromossômica.
Rebiópia de embrião é segura?
Além da participação da Dra. Carmen Rubio, Monique Bonavita, embriologista consultora da Igenomix também abordou um tema bastante discutido, correspondente a rebiópsia de embrião. Este procedimento delicado não pode ser feito em qualquer condição. É preciso um embriologista altamente especializado, um laboratório excelente e também um embrião considerado de boa qualidade.
O embrião em estágio de blastocisto possui centenas de células e a biópsia embrionária nesse estágio costuma retirar uma média de 5 células na parte correspondente ao que virá a ser a placenta do futuro feto. Não por isso o procedimento é simples, mas esta é a razão pela qual com as condições apropriadas este procedimento não terá risco.
Um convite para aprofundar-se em screening genético pré-implantacional (PGS)
De 26 a 29 de março de 2017 o 16º Simpósio Internacional de Pré-implantação genética (PGDIS) acontecerá em Valência, na Espanha. Este evento dedicado exclusivamente ao estudo genético pré-implantacional é o berço da inteligência e local de encontro dos especialistas mais importantes dessa área.
Por isso, todos que estão interessados em aprofundar seus conhecimentos em PGS não podem ficar de fora deste evento. As inscrições estão abertas através do site oficial do evento
