Existem muitos tipos testes genéticos e muitas vezes é difícil saber para que servem e até que ponto seus benefícios são reais. Principalmente é fácil confundir-se na hora de diferenciar quais são os estudos que apresentam estimativas e quais são os que dão diagnóstico.
Antes de solicitar qualquer estudo ou diagnóstico, passar por um aconselhamento genético é fundamental, já que os testes genéticos precisam ser indicados e interpretados por um especialista. Outro ponto importante é saber que principalmente na área de medicina avançada e genética da reprodução humana, onde a tecnologia avança rapidamente, a precisão de um mesmo teste genético pode variar conforme a estrutura do laboratório de genética, os equipamentos e tecnologia que utiliza, além dos profissionais envolvidos na análise de resultados.
Exame Cariótipo
O cariótipo é um exame genético básico para casais que estão investigando a causa de uma infertilidade. Essa análise dos cromossomos dos futuros pais irá revelar alguma eventual alteração que pode explicar a infertilidade e o aborto de repetição.
Painéis genéticos para estimar o risco aumentado para um câncer hereditário
Entre os mapeamentos genéticos, alguns estudam o nível do risco de desenvolver uma doença futura. Este tipo de exame genético identifica a presença de um gene ou mais genes que podem estar associados a doenças que podem ou não se manifestarem no futuro, como é o caso dos estudos de mutações genéticas ligadas ao câncer hereditário.
Testes que estimam os riscos de um casal transmitir doenças genéticas hereditárias
São testes realizados para identificar a presença de mutações genéticas em pais saudáveis que se transmitidas aos descendentes por ambos progenitores podem causar uma doença nos descendentes.
Para estimar o risco de transmitir uma doença genética aos descendentes, é preciso que o casal faça o painel de portadores CGT, pois o risco pode ser mais baixo ou mais elevado, dependendo se os dois membros da família são portadores ou não de variantes genéticas em um mesmo gene.
Testes que confirmam a suspeita de doenças genéticas existentes
Indicado quando existem sintomas de determinadas doenças genéticas. Dependendo da doença genética que se suspeita, será indicado um teste de portadores específico. Com o resultado do teste é confirmada ou descartada a doença em questão, sendo o passo seguinte no caso da confirmação, o início do tratamento, que normalmente será para tratar os sintomas, já que as doenças genéticas raramente têm cura.
Por exemplo, se existe a suspeita de fibrose cística, pode ser realizado o teste genético que comprova o diagnóstico da fibrose cística, ou quando não há pistas de qual seria a doença em questão, exames mais complexos podem ser realizados. Como por exemplo o EXOMA, que é o sequenciamento das regiões codificantes dos genes, capaz de identificar inclusive doenças genéticas desconhecidas.
Estudos que identificam doenças genéticas no embrião para prevenir que os descendentes manifestem doenças hereditárias
Um dos grandes avanços da medicina personalizada avançada é a possibilidade de prevenir doenças que normalmente não têm cura. Disso se trata o diagnóstico genético pré-implancional para doenças monogênicas PGT-M, quando há conhecimento de uma doença genética na família ou quando foi identificado um risco para a descendência através do CGT. E o teste genético pré-implantacional PGT-A, que analisa os cromossomos do embrião para reduzir o risco de abortos e síndromes genéticas.
Tanto o PGT-M quanto o PGT-A são rastreamentos genéticos realizados no embrião antes da gravidez para identificar os embriões livres de doenças genéticas e cromossômicas que só podem ser feitos a partir de um tratamento de Fertilização in Vitro, pois esta é a única maneira de ter acesso ao embrião antes da gravidez.
Se todo mundo é portador de alguma mutação genética, todo mundo precisa fazer exames genéticos?
O ser humano está longe da perfeição, por esta razão todos somos portadores de alguma mutação genética, que é diferente de ser afetado por uma doença. Por esta razão a indicação de testes genéticos são para famílias onde alguma pessoa manifestou determinada doença hereditária e também em tratamentos de reprodução humana, especialmente nos casos de baixa contagem de espermatozoides e idade materna avançada (a partir dos 38 anos).
Teste genético de pré-natal
Durante a gestação, existem algumas opções de exames genéticos de pré-natal que podem confirmar se o bebê foi afetado por doenças provocadas por anomalias cromossômicas, como por exemplo a Síndrome de Down. Exemplos destes testes são a Amniocentese e a biópsia corial (ambos invasivos), que são testes de confirmação, e o teste pré-natal não invasivo (NIPT ou NACE), que estima com alta fiabilidade anomalias cromossômicas a partir da décima semana de gestação.
Marcia Riboldi, geneticista e CEO da Igenomix Brasil e Argentina
