O aconselhamento genético é o principal recurso do paciente na tomada de decisão informada diante de situações de saúde onde o resultado de exames genéticos afeta os próximos passos na vida do paciente e sua família.

Como o nome já diz, o aconselhamento é realizado por um especialista em genética e tem como objetivo orientar o paciente em assuntos ligados à genética, normalmente o resultado de testes genéticos realizados ou a realizar.

Na Igenomix, este serviço é oferecido para apresentar de forma clara e objetiva o que cada exame ou resultado de exame significa na vida da pessoa e como lidar com os resultados dos mesmos de cara ao presente e futuro. O que pode acontecer em duas situações:

– Indicação de um exame genético a ser realizado:

Antes de realizar um exame genético um aconselhamento genético é ideal para preparar-se para o que pode ser obtido como resultado do mesmo, porque vai tirar as muitas dúvidas que podem existir. Neste caso, o geneticista não apenas responde a perguntas dos pacientes, mas também informa sobre os caminhos possíveis a partir dos resultados que o exame em questão pode apresentar.

– Resultado de um exame realizado:

Uma análise genética pode ter o objetivo de diagnosticar uma condição tratável, como o teste EMMA, que analisa o equilíbrio das bactérias em relação ao melhor ambiente para a implantação do embrião no útero materno, ou ainda, pode identificar uma mutação genética ligada a uma doença sem cura que pode ser transmitida aos descendentes, como no caso do teste de compatibilidade genética.

No primeiro caso, um resultado positivo para alterações no equilíbrio bacteriano tem uma solução simples, mas o aconselhamento genético assim mesmo ajuda a entender o próprio laudo e tratamento, no entanto, no segundo caso, o diagnóstico de uma mutação genética pode afetar o presente e o futuro da família, que além de lidar com o impacto do resultado da análise e entender o que significa tal mutação, terá que pensar sobre sua disposição em assumir o risco de ter descendentes afetados, não ter filhos ou realizar um tratamento de Fertilização in vitro para identificar embriões livres da doença antes da gravidez. Além de claro, ter a consciência de que outros membros da família também podem ser portadores da mesma mutação.

Aconselhamento genético não é consulta com médico geneticista

Uma consulta com um médico geneticista se diferencia de uma consulta de aconselhamento genético, pois o médico geneticista pode prescrever exames específicos, fazer o acompanhamento médico dos pacientes afetados por doenças genéticas e explicar de forma mais detalhada todos os fatores ligados a uma doença. Enquanto no aconselhamento genético, o geneticista pode auxiliar e aconselhar, trabalhando em conjunto com o médico.

Assista o vídeo:

Conte com as informações especializadas para entender os benefícios e limitações de cada passo do seu tratamento. Acesse o site para esclarecer as principais dúvidas sobre os testes genéticos da Igenomix.

Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.