A análise de mais de 100 mil embriões através do PGT-A, realizados na Igenomix Brasil em diferentes condições clínicas e suas associações, revela variações nas taxas de mosaicismo embrionário em comparação com cromossomos implicados, procedimentos e indicações do teste genético para aneuploidias embrionárias.
Publicado na revista científica Frontier in Reproductive Health, o estudo apresenta análises estatísticas descritivas e associativas para avaliar as proporções de mosaicismo associadas a condições clínicas e incidência relatada por cromossomo, origem clínica e operador de biópsia. Entre os resultados, a pesquisa revelou que a maioria das aneuploidias de mosaico ocorreram nos últimos três cromossomos, com 78,06% dos casos tendo apenas um cromossomo afetado.
Do total de embriões analisados entre 2019 e 2022, 60% (63.679) apresentaram aneuploidias, sendo 2,08% mosaicismo de alto grau e 5,1% baixo grau. Identificamos associações entre baixo e alto grau de mosaicismo e idade materna, indicação (fator masculino e útero/ovariano), dia do desenvolvimento do blastocisto, grau morfológico, origem (fresco ou vitrificado) e sexo do embrião.
Como ocorre o mosaicismo?
Alterações cromossômicas uniformes são comumente observadas na perda gestacional precoce, com análises sugerindo a presença de trissomia autossômica em mosaico em apenas 10% dos produtos da concepção. Ao contrário da aneuploidia uniforme resultante de erros meióticos que afetam todo o embrião, a aneuploidia em mosaico ocorre devido a um erro mitótico originado em duas ou mais populações de células com diferentes contagens cromossômicas no mesmo embrião.
A pesquisa
O presente estudo teve como objetivo avaliar a influência de distintos fatores sobre o mosaicismo em uma amostra populacional brasileira considerável (105.752 biópsias embrionárias de trofectoderma de 166 clínicas brasileiras) avaliando previamente relatados, mas também explorando novos fatores clínicos associados.
“Buscamos compreender melhor o perfil do mosaico comparado com diversas condições clínicas e suas associações na população brasileira” afirma Natália Cagnin, pesquisadora e especialista de laboratório da Igenomix Brasil.
Mosaicismo de acordo com clínicas e embriologistas
O percentual de mosaicismo variou de 5,89% a 8,43% entre as clínicas e 5,12% a 8,85% entre embriologistas.
Ao observar o mosaicismo de alto e baixo grau, a taxa de alto grau variou de 0,87% a 2,5% entre os ambulatórios e de 1,23% a 2,29% entre os embriologistas. Em relação ao mosaicismo de baixo grau, as clínicas apresentaram uma variação em seu percentual de 3,17% a 6,93%, enquanto variaram de 3,23% a 7,07% entre operadores.
Embora os cromossomos em mosaico ocorram em uma minoria de embriões, sua relativa semelhança e incertezas em relação ao resultado da transferência nos ciclos de Fertilização in Vitro geraram discussões em nível clínico e de pesquisa, o que destacou a necessidade de entender qualquer ligação entre condições clínicas e mosaicismo embrionário e, portanto, melhorar o manejo clínico. Através desse artigo. esperamos contribuir para nesse entendimento.
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Natália Cagnin
Pesquisadora e especialista de laboratório
