Publicado na revista científica Human Reproduction
Pesquisa publicada por Igenomix é o primeiro estudo que combina a análise cromossômica do DNA livre de células do embrião, sequenciamento SNP para identificar contaminação materna e o estudo completo do blastocisto com detecção de mosaisismo.
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DNA livre de células identificado no meio de cultura é uma mistura do DNA do embrião e materno, o que aumenta a complexidade do diagnóstico de embriões mosaico.
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Resultados do estudo proporcionam melhor entendimento sobre a origem do DNA livre de células no meio de cultura, e representa um passo importante no desenvolvimento do cariótipo não invasivo baseado na informação do DNA liberado pelo embrião humano.
Em 2016, aproximadamente 300.000 embriões humanos foram cromossomicamente e geneticamente analisados antes de serem transferidos ao útero através do teste genético pré-implantacional para aneuploidias PGS (PGT-A) ou para doenças monogênicas PGD (PGT-M). Esta técnica exige uma biópsia do embrião, algo que consome custo e tempo do laboratório de embriologia e não deixa de ser um procedimento invasivo.
Inúmeras outras técnicas foram testadas para obtermos uma alternativa em relação a biópsia embrionária nos últimos anos. A técnica que se tornou mais popular foi a tentativa de obter o líquido da blastocele e dele, o DNA e futura análise, mas após várias tentativas não houve evolução. Além disso, continuava sendo uma técnica invasiva. Por isso, as pesquisas se concentraram na tentativa de obter uma técnica não invasiva como uma alternativa na busca da perfeição de um diagnóstico.
A pesquisa da IGENOMIX titulada “Origin and composition of cell-free DNA in spent medium from human embryo culture during preimplantation development” publicada na revista científica Human Reproduction, combina a análise cromossômica do DNA livre de células do embrião, sequenciamento SNP para identificação de contaminação materna e estudo completo do blastocisto para detecção de mosaicismo.
Neste trabalho, 141 amostras de embriões analisados cromossomicamente foram coletadas e investigadas. Nelas, identificamos uma alta quantidade de DNA livre de células no meio de cultura onde os embriões foram cultivados e comparamos com a amostra de controle (P ≤ 0.001). A presença de DNA livre de células no meio de cultura permitiu o diagnóstico cromossômico, apesar dos resultados ainda apresentarem diferença em comparação com a análise das células de trofectoderma na maior parte dos casos (67%).
A discordância de resultados teve origem principalmente pela alta quantidade de contaminação do DNA materno no meio de cultura, onde a porcentagem do DNA embriônico é cerca de 8%.
Dos casos discordantes, 91,7% foram identificados como mosaico na análise por FISH e 75% da análise dos cromossomos coincidiam entre os resultados do estudo do DNA do trofectoderma e do DNA livre de células do embrião.
Os resultados deste estudo representam um grande passo para o desenvolvimento do teste genético pré-implantacional não invasivo baseado na informação obtida no meio de cultura onde se desenvolve o embrião no laboratório de reprodução humana.
Origin and composition of cell-free DNA in spent medium from human embryo culture during preimplantation development
M Vera-Rodriguez, A Diez-Juan, J Jimenez-Almazan, S Martinez R Navarro, V Peinado, A Mercader, M Meseguer, D Blesa, I Moreno, D Valbuena, C Rubio, C Simon.
Human Reproduction https://doi.org/10.1093/humrep/dey028
