Todos os anos a Igenomix se une à campanha mundial de conscientização sobre as doenças raras, mas este ano apresentamos uma programação especial. Convidamos médicos especialistas em reprodução humana para falar um pouco sobre seus protocolos e experiência na orientação dos pacientes, que muitas vezes desconhecem sua condição de portadores por não manifestarem nenhum sintoma da doença.
Este foi o caso da história da família da pequena Liz, que também compartilhamos como parte desta campanha. Esta menina de apenas 1 ano e 7 meses é portadora de Anemia Falciforme, e graças a um esforço grande de pesquisa de sua mãe e pai, hoje eles têm esperança de cura para sua filha.
Relação entre doenças raras e reprodução humana
Apesar do tratamento da infertilidade ser o que o especialista em reprodução assistida realiza em sua rotina diária, o avanço da tecnologia tem permitido que os tratamentos de fertilização in vitro sejam também uma forma de permitir que famílias planejem a chegada do seu bebê livre de doenças hereditárias graves e sem cura, identificadas através de estudos genéticos antes da gravidez.
Às vezes, famílias procuram a clínica com o objetivo claro de realizar o diagnóstico genético pré-implantacional PGT-M (PGD), porque tomaram conhecimento tanto da doença genética, quanto da possibilidade da tecnologia atual para o planejamento familiar, e outras vezes, o risco de hereditariedade da doença genética é identificado durante o tratamento de fertilidade, podendo inclusive ser uma causa de infertilidade ou de perdas gestacionais.
Aproveitando a campanha de conscientização sobre as doenças raras, convidamos médicos que com carinho aceitaram compartilhar informação importante sobre como identificar, prevenir e assessorar os pacientes em sua decisão e planejamento familiar:
- Dra Ana Luiza Nunes – Especialista em reprodução humana do Grupo Huntington
- Dr Fabio Cruz – Especialista em reprodução humana da clínica IVI Valência (Espanha).
- Dr Anderson Melo – Especialista em reprodução humana da clínica Ceferp
Para complementar com o ponto de vista do geneticista, Dra Juliana Cuzzi, assessora em genética Igenomix Brasil, também aportou informações importantes sobre como identificar as doenças raras em geral e falou especificamente sobre a Anemia Falciforme.
Acesse o canal da Igenomix no youtube a lista completa de vídeos sobre doenças genéticas.
Quais exames genéticos e tratamentos existem para as doenças raras?
As doenças raras de origem genética, que representam cerca de 80% do total deste tipo de doenças, podem surgir em consequência de um ou vários genes mutados. Quando provocada por um único gene (monogênica), existem opções para identificar com precisão o gene e planejar o nascimento de um bebê saudável.
Durante todo o processo, o aconselhamento genético é fundamental, pois a genética é um campo complexo em que as decisões são tomadas pela família a partir de diversas variáveis, onde o papel do especialista é de esclarecer e orientar.
Vale a pena assistir todas as entrevistas e conhecer a história de Liz.
Compartilhe essa informação importante, que é de interesse de todos!
