Nos últimos anos, avanços na tecnologia melhoraram o diagnóstico das doenças raras e trouxeram soluções para prevenir casos de origem genética. O dia mundial das Doenças Raras ocorre no dia 28 de fevereiro com o objetivo de trazer informações como esta, para sensibilizar a sociedade, profissionais de saúde e governantes sobre essas condições que, em conjunto, afetam uma grande parcela da população, com impactos significativos.
De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil existam cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras. Em todo o mundo, são mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma das 7 mil doenças raras conhecidas.
As doenças raras podem ser em 80% dos casos de origem genética e 20% por causas infecciosas, virais ou degenerativas. Entre elas estão tipos raros de câncer, doenças do sistema cardiovascular, metabólicas, nervosas, infecciosas e autoimunes, causadas por mutações gênicas ou cromossômicas. Quando uma doença rara é hereditária ou de origem cromossômica, na maioria dos casos é possível realizar a prevenção através de técnicas de reprodução assistida.
As doenças genéticas de origem cromossômica mais comuns são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Turner (um dos cromossomos X ausente), Síndrome de Klinefelter (homem nasce com um cromossomo X extra), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Patau (trissomia 13). Exemplos de doenças raras monogênicas (causadas pela alteração de um único gene) são fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne, hipercolesterolemia familiar, hemocromatose, neurofibromatose tipo 1 (NF1) e hemofilia A e B.
Lembrando, lá da época da escola, nós temos 46 cromossomos. A diferença está apenas nos sexuais, então homens e mulheres têm 22 cromossomos idênticos e os cromossomos sexuais são diferentes, ou seja, o homem tem um cromossomo X e um Y e a mulher tem dois cromossomos X. As doenças cromossômicas ocorrem quando há alterações no exame cariótipo, que analisa os cromossomos de uma pessoa para identificar alterações cromossômicas.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil. Por sua vez, 80% das doenças raras hereditárias de origem autossômica recessiva surgem em famílias sem histórico. São situações em que a criança precisa herdar duas cópias alteradas do mesmo gene dos seus progenitores para desenvolver a doença. A maioria dos casos de doenças raras hereditárias causadas por uma mutação em um único gene podem ser evitadas se antes de engravidar os casais identificarem o risco de hereditariedade, seja por casos anteriores ou pela realização de um painel de portador CGT, para a avaliação da compatibilidade genética entre o casal. O CGT identifica se os parceiros são portadores saudáveis, ou seja, se possuem um alelo do gene alterado, mas não manifestam a doença por terem uma outra cópia saudável do gene. Quando o CGT indica que ambos os parceiros são portadores saudáveis de variante genética no mesmo gene, normalmente há 25% de risco de terem um bebê com uma condição genética. Diante de um risco aumentado, existem opções de prevenção para o nascimento de um bebê saudável através da reprodução assistida com o estudo genético de embriões.
A realização de testes genéticos surge como uma das ferramentas mais importantes no diagnóstico, prevenção e tratamento das doenças raras. Esses testes são capazes de identificar mutações ou variantes genéticas específicas que podem levar ao desenvolvimento dessas condições. Quando feitos antes da manifestação clínica, os testes genéticos permitem que as doenças sejam diagnosticadas no início, quando as opções de tratamento são mais eficazes ou até mesmo evitadas antes da gravidez com a seleção embrionária em reprodução assistida.
Esses exames permitem que médicos detectem condições que de outra forma poderiam passar despercebidas, já que muitas doenças raras têm sintomas iniciais que podem ser confundidos com outras doenças mais comuns. Os testes genéticos ajudam a identificar quais tratamentos são mais eficazes para o perfil genético específico de cada paciente. Isso também é essencial para o aconselhamento genético das famílias, pois o conhecimento do histórico genético é importante para a prevenção ou gestão de risco de doenças hereditárias nas gerações futuras, permitindo a criação de um plano de cuidados individualizado, a implementação de intervenções precoces e o planejamento familiar, que podem evitar a progressão e recorrência de muitas doenças graves.
No Brasil, cerca de 75% das doenças raras afetam crianças e estima-se que 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade. O diagnóstico precoce, por meio de testes genéticos, é importante para mudar esse cenário. Além de permitir um controle mais eficaz dos sintomas, a intervenção inicial pode evitar o agravamento da condição, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.
Susana Joya, MSc
Geneticista e assessora científica para a América Latina do Vitrolife Group
