Mais um estudo de grande relevância a respeito de mosaicismo embrionário que tem como primeiro investigador Dr Antonio Capalbo. O poster apresentado pelo especialista e diretor da Igenomix Itália durante a ESHRE 2020 recebeu o Clinical Science Award for poster presentation.
O estudo multicêntrico realizado com objetivo de medir o impacto de notificar mosaicismo de baixo grau nas análises de PGT-A é o maior estudo prospectivo não seletivo que analisa os resultados de embriões mosaicos transferidos ao útero materno.
Como resultado, foi comprovado que não existem diferenças significativas nos resultados de implantação embrionária e abortamentos entre os embriões com grau de mosaicismo inferior a 30% e embriões euploides (cromossomicamente saudáveis).
O resultado interino da pesquisa com 368 embriões é suficiente para concluir que não há relevância clínica de informar mosaicismo de baixo grau, no entanto, o estudo continua em andamento e será concluído com 878 amostras.
Mosaicismo Embrionário
O Mosaicismo é algo que sempre existiu, o que consiste em embriões com mais de uma linhagem celular. No entanto, desde que a análise embrionária evoluiu com a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) a possibilidade de identificar casos de mosaicismos gerou grande ansiedade, tanto pelo risco desconhecido de transferir embriões que poderiam causar complicações na gravidez ou saúde do bebê, quanto pela possibilidade de estar descartando embriões com chances de gerar uma gravidez e nascimento de bebê saudável.
Por causa do impacto clínico desconhecido do mosaicismo, embriões 100% euploides vinham sendo priorizados para transferência, enquanto os mosaicos eram considerados de baixa prioridade ou descartados até que estudos robustos pudessem comprovar a segurança para a transferência em relação aos graus de mosaicismo para um prognóstico reprodutivo positivo.
Laboratórios de genética de todo o mundo passaram a notificar os resultados de mosaicismo e como guia para a avaliação de transferência embrionária, foram seguidas as recomendações do PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society).
Como foi realizado o estudo?
Para comparar os resultados clínicos, 5 clínicas de reprodução humana assistida participantes do estudo receberam em seu laudo de PGT-A resultados euploides, tanto para os embriões que eram considerados 100% euploides, quanto para as análises compatíveis com mosaicismo de baixo grau (20%-50%).
Os resultados demonstraram, que transferir embriões euploides ou embriões mosaico em baixo grau, não altera as taxas de aborto e que as taxas de gestação e de implantação são praticamente as mesmas. Além disso, entre os principais fatores potencialmente relevantes analisados de forma complementar durante a pesquisa, foi identificado o desenvolvimento embrionário mais lento de blastocistos (dia 7) como variável associada a um pior resultado de implantação.
O que fazer em caso de mosaicismo embrionário?
Diante de um resultado de embrião mosaico, é fundamental a realização do aconselhamento genético para o entendimento do mosaicismo e análise individualizada da família, considerando os cromossomos envolvidos, o grau de mosaicismo e a possibilidade de gerar mais opções de embriões com melhor prognóstico reprodutivo.
Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil
