A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, hereditária e de caráter degenerativo, causada por alterações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Esse gene é responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, células que controlam os movimentos do corpo.
Quando essa proteína está ausente ou em níveis muito baixos, ocorre a degeneração progressiva dos neurônios motores, levando à fraqueza muscular que afeta funções básicas como respirar, engolir e se movimentar.
A forma mais comum e grave da doença, a AME tipo 1, pode se manifestar nos primeiros meses de vida e evoluir rapidamente se não houver tratamento. Outras formas, como a AME tipo 2 e a AME tipo 3, variam em gravidade, mas também causam limitações motoras significativas ao longo da vida.
Como ocorre a transmissão genética da AME
Por ser uma condição autossômica recessiva, a AME só se manifesta quando a criança herda duas cópias alteradas do gene sendo uma de cada genitor. Assim, pais portadores assintomáticos podem ter filhos com a doença sem apresentar nenhum sintoma.
Em média, 1 em cada 40 a 60 pessoas é portadora de uma mutação no gene SMN1. Quando dois portadores têm filhos, há 25% de chance de que a criança herde ambas as cópias alteradas e desenvolva a AME, 50% de chance de ser apenas portadora e 25% de chance de nascer sem alterações no gene.
Essa estatística mostra como muitas doenças genéticas podem permanecer “invisíveis” por gerações, até que dois portadores se encontrem.
Teste genético para AME: o papel do CGT no planejamento reprodutivo
Hoje é possível identificar o risco de transmitir doenças como a AME antes mesmo da gravidez, por meio do Teste de Compatibilidade Genética (CGT).
Esse exame analisa o DNA de ambos os parceiros e identifica se compartilham mutações nos mesmos genes associados a doenças genéticas recessivas, como AME, fibrose cística, síndrome do X frágil e beta-talassemia, entre outras.
A coleta é simples, geralmente feita a partir de uma amostra de sangue ou saliva, e utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), capaz de examinar centenas de genes simultaneamente com alta precisão.
Se o casal for portador das mesmas variantes, o aconselhamento genético orienta sobre as opções disponíveis para reduzir o risco de transmissão. Entre elas, destaca-se o uso do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
Como funciona o PGT-M: prevenção antes da gestação
Durante um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), o PGT-M permite analisar o DNA de uma pequena amostra (biópsia) do embrião antes que ele seja transferido ao útero. Com isso, é possível selecionar embriões que não apresentem as variantes genéticas familiares de risco.
Susana, assessora científica da Igenomix na América Latina, parte do Vitrolife Group, explica que é possível selecionar um embrião que não apresente as variantes genéticas familiares de risco. Além disso, por meio da mesma biópsia embrionária, realizar o estudo para identificar alterações cromossômicas fortemente relacionadas a perdas gestacionais ou falhas de implantação. Embora o teste para AME seja amplamente utilizado, ele exige o desenvolvimento de uma sonda personalizada, feita sob medida para cada família com base no DNA dos futuros pais. Isso garante precisão e segurança na identificação dos embriões saudáveis.
Curiosidades sobre a Atrofia Muscular Espinhal e a genética
• O gene SMN2, “irmão” do SMN1, também está presente em nosso DNA. Ele produz pequenas quantidades da proteína SMN e pode influenciar a gravidade da AME. Quanto mais cópias do SMN2 uma pessoa tem, mais leve tende a ser a forma da doença.
• A triagem neonatal para AME já é uma realidade em alguns países, permitindo o diagnóstico logo após o nascimento e o início precoce do tratamento, o que melhora significativamente o prognóstico.
• Nos últimos anos, novas terapias gênicas começaram a mudar o cenário da AME, oferecendo tratamento direcionado à causa genética da doença — um avanço que reforça o valor da medicina de precisão.
• Saber se é portador antes da gravidez é uma forma de prevenção genética que permite tomar decisões conscientes, preservando a autonomia reprodutiva do casal.
Escolhas conscientes e medicina de precisão
O avanço dos testes genéticos ampliou o acesso à prevenção de doenças hereditárias e trouxe novas possibilidades para quem deseja ter filhos com segurança.
O conhecimento sobre o próprio DNA permite planejar o futuro com mais clareza, sendo uma das formas mais poderosas de cuidar da próxima geração.
No caso de o CGT identificar um alto risco para uma doença, é possível evitar a transmissão para a descendência por meio do estudo genético PGT-M, que requer uma Fertilização in Vitro (FIV) para possibilitar a identificação do embrião livre da doença antes da gestação.
A combinação entre o CGT (para detectar riscos genéticos nos pais) e o PGT-M (para analisar embriões) é hoje uma das estratégias mais seguras para prevenir doenças hereditárias graves, oferecendo às famílias a possibilidade de interromper a transmissão de mutações genéticas.
O CGT e o PGT-M são ferramentas que auxiliam casais no planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.
