A pesquisa científica identificou que a triagem genética abrangente antes da concepção, também chamada teste de compatibilidade genética (CGT), pode melhorar significativamente a avaliação de risco genético do casal e permitir um planejamento reprodutivo para evitar a condição genética hereditária antes da gravidezpor meio da Fertilização In Vitro (FIV) com o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
A realização do painel de portadores é muito importante para casos de consanguinidade (casamento entre primos e outros graus de parentesco) e população de risco, como população judaica. E agora, mostrou sua relevância também para toda a população.
Nesse novo cenário é preciso apresentar a informação aos futuros pais, que conhecendo os riscos e contando com um aconselhamento genético podem decidir sobre como proceder ao planejar ter filhos, realizando ou não a triagem de portadores.
Sobre a pesquisa
A pesquisa publicada na Revista científica Human Reproduction que comprovou a utilidade clínica do teste de compatibilidade genética de forma abrangente analisou um total de 3877 indivíduos sem história familiar de doenças genéticas. Dos indivíduos que participaram do estudo, 1212 eram doadores de gametas (óvulos ou espermatozoides) e 2665 eram pacientes planejando conceber tanto por reprodução assistida quanto por concepção natural. Entre os não doadores, 1.133 foram analisados como pacientes individuais, enquanto os demais foram analisados como casais, totalizando 766 casais.
Em 2,6% dos casais foi detectado um risco aumentado de ter filhos com uma doença genética devido a uma variante patogênica no mesmo gene coincidir entre os futuros pais. A partir do conhecimento do risco aumentado, todos decidiram modificar seu planejamento reprodutivo para prevenir a manifestação da doença nos descendentes.
Esses resultados destacam a validade clínica potencial e a utilidade do CGT na redução do risco de uma gravidez afetada por uma condição genética hereditária detectável. A redução constante dos custos das análises genéticas permite a expansão das aplicações de testes genéticos na fase pré-implantacional, proporcionando suporte decisório válido e autonomia reprodutiva aos pacientes, principalmente no contexto da FIV.
Custo-benefício já foi comprovado em estudo anterior publicado na revista Nature
O custo econômico de tratar uma doença genética sem cura é menor que o investimento em realizar um teste de avaliação de risco antes da gravidez, inclusive considerando que apenas uma pequena parcela da população apresenta esse risco. Sem contar o impacto emocional para a criança afetada e toda a família.
Nos últimos anos a melhora da relação custo-benefício das técnicas de diagnóstico genético permitiu a criação dos painéis de portadores para a detecção simultânea de múltiplos distúrbios recessivos.
No entanto, antes da decisão de realizar um painel de portadores é importante um aconselhamento genético, tanto para entender totalmente o alcance e possíveis resultados, quando para identificar entre as muitas opções de painéis disponíveis, aquela que melhor encaixa na necessidade de cada família.
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Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
