PGT-SR Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais

O PGT-SR não detecta:

• Perdas ou ganhos de regiões cromossômicas inferiores a 6Mb.
• Presença de rearranjos estruturais equilibrados, sem variação da quantidade de material genético.
• Baixo nível de mosaicismo (<30%).
• Dissomia uniparental (UPD) em que ambas as cópias dos cromossomos são herdadas de um único parentesco.
• Defeitos que afetam o conjunto completo de cromossomos (haploidia ou triploidia).
  parentesco.
• Mutações gênicas que causam doenças como a Anemia Falciforme, Fibrose Cística ou Tay-Sachs.
• Na inversão paracêntrica, anormalidades extremamente raras devido a recombinação “não clássica” pode aparecer nos embriões, resultando em desequilíbrios menores que o limite da resolução da plataforma de NGS. O risco deste desequilíbrio raro é inferior a 1%.

Quem deve realizar o PGT-SR?

O Teste Genético Pré-Implantacional para Rearranjos Estruturais (PGT-SR) é oferecido a pacientes que, antes do tratamento de FIV, descobrem que um dos parceiros é portador de um rearranjo estrutural balanceado, como uma translocação ou inversão.

Um rearranjo resulta da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação diferente da normalidade e geralmente não causa fenótipo no portador, porém os embriões podem apresentar rearranjos estruturais desbalanceados (ganho ou perda de um segmento cromossômico), que podem levar à falha de implantação, aborto espontâneo ou síndromes genéticas.

Para saber se os embriões devem ser analisados por PGT-SR, o casal deve fornecer ao médico de referência um laudo do cariótipo do portador do rearranjo estrutural balanceado para que ele possa ser revisado pela geneticista da Igenomix e discutido em conjunto sobre o melhor protocolo para cada caso.