Com o objetivo de aprimorar o teste genético do embrião nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), a partir de 1 de janeiro de 2023 o PGT-A da Igenomix incluirá o estudo de ploidias. Dessa forma, ganhamos ainda mais robustez ao complementar a análise cromossômica do embrião com informações além das proporcionadas pelo sequenciamento de nova geração (NGS).
Como resultado, o laboratório Igenomix disponibiliza um PGT-A sem comparações que inclui:
- Inteligência Artificial
- Rotina 100% automatizada
- MitoScore
- Ploidias
- Mosaicismo
Inteligência artificial
A partir de uma integração entre a robótica e a bioinformática, foi aplicado o aprendizado de máquina (machine learning) para afinar as análises de PGT-A e eliminar o fator de subjetividade humana desse processo. Esta evolução foi possível graças ao alto volume de amostras processadas na Igenomix (mais de 200.000 ao ano) que resultou no desenvolvimento de um algoritmo próprio de inteligência artificial que, como consequência, elevou a precisão do PGT-A.
Rotina 100% automatizada
Quando mais robotizado é um processo, menor o risco de manipulação e contaminação de amostras. Por essa razão, a Igenomix utiliza tecnologia de ponta e investe constantemente no aprimoramento de protocolos que além de ampliar a velocidade de nossos processamentos, aumentam a segurança do sequenciamento genético.
Mitoscore
As mitocôndrias possuem seu próprio DNA, que representa 1-2% do genoma. Ou seja, na análise clássica do PGT-A, o DNA mitocondrial não é lido.
No entanto, estudos demonstraram que quando o nível de estresse embrionário é mais elevado, identificamos uma presença maior de DNA mitocondrial no embrião. Com essa informação disponível, proporcionamos um marcador complementar à análise cromossômica para ajudar a estabelecer a ordem de transferência entre embriões euploides.
Ploidias
O estudo de ploidias permite triar casos de embriões com alterações uniformes no número de ploidias a partir da análise de 357 regiões do genoma humano dos embriões identificados como euploides.
Graças a esse estudo complementar incorporado ao PGT-A da Igenomix, no laboratório de FIV será possível considerar todos os embriões que cheguem a blastocisto para o PGT-A, inclusive aqueles que eram desconsiderados pelos embriologistas devido ao alto risco de uma duplicação ou deleção de seu conjunto cromossômico.
Ou seja, tendo em conta que cerca de 10% dos oócitos apresentam uma fertilização anormal, esse avanço significa ampliar a oportunidade de os pacientes conseguirem um embrião saudável para a transferência.
Mosaicismo embrionário
Amplamente discutido nos últimos anos, o conhecimento sobre o mosaicismo embrionário, que se caracteriza pela presença de mais de uma linha celular com diferentes constituições cromossômicas em um único organismo, atingiu um momento de estabilidade. Hoje temos sólidas evidências de que o embrião mosaico de baixo grau (30% a 50% de células alteradas) tem um potencial similar aos euploides de gerar nascidos vivos saudáveis, enquanto o mosaico de alto grau (>70% de células alteradas) apresenta um risco elevado de falha de implantação ou aborto.
As taxas reais de mosaicismo embrionário são bastante baixas, demostrando que as primeiras publicações científicas sobre sua detecção no PGT-A eram em grande parte artefatos da leitura do sequenciamento genético. O que mais uma vez reforça a importância da qualidade do laboratório de genética e dos algoritmos de inteligência artificial utilizados na análise.
https://youtube.com/shorts/Q_ZN_-i2JWM
Por que o PGT-A convencional não detecta ploidias?
O sequenciamento de nova geração (NGS) detecta desbalanços no conjunto cromossômico, permitindo identificar monossomias e trissomias de 1 ou mais cromossomos. No entanto, quando o conjunto completo cromossômico está aumentado ou diminuído esta tecnologia não irá detectar desbalanços e o embrião será classificado como euploide.
A literatura médica sugere que cerca de 2-3% dos embriões serão triploides, ou seja, terão 3 cópias de todos os cromossomos no lugar de 2, que seria a condição de normalidade. Já os eventos de haploidia e tetraploidias são muito raros. Pode parecer pouco, mas na Igenomix acreditamos que cada pequena porcentagem que podemos melhorar para entregar resultados de excelência através de nossas análises vale a pena.
Indicações do novo Smart PGT-A
Diversas pesquisas científicas comprovam a eficácia do PGT-A. As indicações, considerando o novo Smart PGT-A Igenomix com a análise de ploidias, são:
- Idade materna superior aos 35 anos
- Aborto de repetição
- Gravidez Molar
- Alterações espermáticas
- Cariótipo alterado de um dos membros do casal ou ambos (nesse caso a indicação é o PGT-SR)
- Falhas anteriores de FIV
- Embriões com Fertilização anormal (1PN,2.1PN/3PN)
Como será o laudo do novo Smart PGT-A?
Controle e compare os resultados de PGT-A de sua clínica
Através do Dashboard Igenomix, disponível no Portal de Clínicas de nosso laboratório de genética, médicos e embriologistas têm acesso aos seus resultados de PGT-A e ERA. Toda informação das análises pode ser segmentada e comparada com os resultados criptografados nacionais e mundiais de outras clínicas que realizam testes da Igenomix. Essa ferramenta exclusiva para clínicas parceiras Igenomix facilita o controle de qualidade para o teste genéticot de aneuploidias embrionárias e receptividade endometrial.
Referências:
Martínez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012; Heffner, NEJM, 2004; Hassold and Hunt, Nat Rev Genet, 2001; Rubio et al.,2017
Bruno Coprerski – Head of IVF Igenomix
