Análise genética da perda da gravidez

Visão geral da técnica

niPOC
Benefícios
Indicações

O que é o teste niPOC no material da perda?

O niPOC é um teste avançado não invasivo que usa um exame de sangue para determinar se a perda da gravidez foi causada por uma anormalidade cromossômica.
Aplicação inovadora da análise não invasiva do DNA fetal circulante para abortos espontâneos.

Por que isso é tão importante?

50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre são devidos a anormalidades cromossômicas.
Esse número sobe para 60% no caso de mulheres que recebem tratamento de reprodução assistida e aumenta ainda mais com a idade.
24 cromossomos são examinados para identificar o motivo do aborto espontâneo.
As informações fornecidas pelo teste niPOC podem ajudar as pacientes a tomar decisões futuras sobre sua saúde reprodutiva, maximizar a probabilidade de uma gravidez bem-sucedida e reduzir a probabilidade de outro aborto espontâneo.

Qual é o procedimento do teste POC não invasivo?

A amostra de sangue é obtida com o mesmo procedimento utilizado em uma análise de rotina

*Essa etapa deve ser realizada primeiro, antes da expulsão espontânea, da evacuação por sucção, da curetagem ou da administração de medicamentos para tratar a expulsão ou o produto da concepção retido.

Benefícios do teste niPOC

O estudo genético é uma ferramenta valiosa para determinar a causa do aborto espontâneo e oferecer aconselhamento reprodutivo ao casal. Foi amplamente demonstrado que o conhecimento da causa do aborto espontâneo proporciona maior conforto e paz de espírito às pacientes.
Resultados informativos em >85%
Resultados em 15 dias.
Os 24 cromossomos são analisados para identificar a causa do aborto espontâneo
Sem contaminação de células maternas (MCC)
Ao realizar o estudo em uma amostra de sangue, evita-se qualquer complicação médica resultante da obtenção de uma amostra por meios cirúrgicos.

A quem se destina o teste niPOC sobre perda gestacional?

É adequado para qualquer pessoa que tenha sofrido um aborto espontâneo*.
É particularmente benéfico para pacientes que tiveram abortos espontâneos recorrentes ou para casais/mulheres que estão se submetendo a tratamento de reprodução assistida.

Limitações do teste niPOC no material da perda

Esse método não detecta anormalidades cromossômicas estruturais equilibradas e pode não detectar o seguinte: aneuploidia em mosaicismo de baixo nível; triploides/tetraploides; dissomia uniparental; e deleções ou duplicações inferiores a 7 Mb.
Aproximadamente 15% de resultados não informativos devido à quantidade ou qualidade insuficiente de DNA

*Essa etapa deve ser realizada primeiro, antes da expulsão espontânea, da evacuação por sucção, da curetagem ou da administração de medicamentos para tratar a expulsão ou o produto da concepção retido

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

Documentação

Especialistas

Evidências científicas

Ainda há estudos relevantes sobre testes POC na gravidez:

Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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Um perda espontânea occorre em até 25% de todas as gestações

50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre são devidos a alterações cromossômicas

Isso aumenta para 60% entre as mulheres que receberam tratamento de reprodução assistida

Outros métodos de análise exigem cultivo de células e os resultados podem levar até quatro semanas.

O que é o teste niPOC no material da perda?

Por que isso é tão importante?

Qual é o procedimento do teste POC não invasivo?

Benefícios do teste niPOC

A quem se destina o teste niPOC sobre perda gestacional?

Limitações do teste niPOC no material da perda

Ainda há estudos relevantes sobre testes POC na gravidez:

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Teste niPOC não invasivo para perda espontânea

O niPOC é um teste avançado não invasivo que usa um exame de sangue para determinar se a perda da gravidez foi causada por uma alteração cromossômica.

Um perda espontânea occorre em até 25% de todas as gestações

50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre são devidos a alterações cromossômicas

Isso aumenta para 60% entre as mulheres que receberam tratamento de reprodução assistida

Outros métodos de análise exigem cultivo de células e os resultados podem levar até quatro semanas.

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