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Our Services > WES

WES | Sequenciamento Completo do Exoma

Um teste completo de DNA que analisa mais de 24.000 genes ligados a doenças genéticas

  • Visão Geral
  • Detalhes
  • Como Realizar?
  • Sou Especialista em Saúde

Informação obtida do DNA com análise de mais de 24.000 genes

Tecnologia de inclui análise de CNVs

Visão Geral

O que são Doenças Genéticas?

As doenças genéticas são causadas por mutações em genes. Tais mutações, também chamadas de variantes genéticas, no caso de doenças de herança autossômicas recessivas podem estar presentes no DNA sem afetar a saúde da pessoa que é portadora dessa condição. 82% da população é portadora de ao menos uma variante genética.

O que é WES?

  • WES é o sequenciamento completo do Exoma que estuda variantes genéticas ligadas a manifestação de doenças.
  • Examina os éxons, que são a parte do genoma onde estão a maioria das alterações ligadas a doenças genéticas conhecidas.
  • Na Igenomix utilizamos a base OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) para a realização do Exoma e dessa forma, oferecemos informação clinicamente comprovada e relevante na detecção de patologias.
O que é exoma?
Detalhes
  • Benefícios
  • Indicações

Por que realizar o WES?

Um Sequenciamento Completo do Exoma pode identificar:

  • Com o EXOME Screening é possível detectar variantes do DNA dos progenitores que podem afetar a descendência.
  • A principal indicação do Exoma Screening é mapear o risco de transmissão de doenças genéticas quando os pais são saudáveis, porém pertencem a grupos de risco, como casais consanguíneos.
  • A realização do Exoma Diagnostic, é indicado quando há um membro da família afetado por uma condição ainda desconhecida, onde exames dirigidos não foram capazes de identificar a causa.

O Exoma é para você?

Este teste é adequado para:

  • Qualquer casal que queira reduzir o risco de transmitir doenças hereditárias aos seus filhos.
  • Antes de um tratamento de Reprodução Assistida para identificar a presença de variantes genéticas no DNA que podem afetar a saúde de seus descendentes. 
  • Para casais que realizaram testes menos abrangentes e querem ter maior alcance na detecção de mutações genéticas.
  • WES pode ser a opção para identificar uma doença genética crianças que apresentam sintomas, porém testes mais específicos não foram capazes de fechar um diagnóstico. 
  • Pessoas com disturbios conhecidos associados a múltiplos genes, ou com múltiplos sinais clínicos e sintomas.
Como Realizar?
passo a passo exoma

Portfólio de diagnósticos genéticos

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