Todo teste genético antes de ser disponibilizado no mercado precisa ter comprovação de eficácia. Este processo, que começa com uma pesquisa científica e passa por testes empíricos e aplicação clínica, é concluído com a criação de algoritmos de bioinformática para programar as máquinas a fazerem a leitura da informação contida nas células que chegam ao laboratório de genética.
Quem traduz as necessidades médicas do diagnóstico genético para a linguagem informática permitindo que os equipamentos possam fazer seu trabalho são bioinformáticos.
A bioinformática é um campo multidisciplinar responsável pelo desenvolvimento dos softwares que tornam possível a realização dos testes genéticos. A equipe de bioinformáticos une a medicina e a ciência da computação para identificar cromossomos e genes em um processo que exige conhecimento em medicina, química, física, biologia, nanotecnologia e informática.
Nem todo laboratório de genética avançada tem sua própria equipe de bioinformáticos. Muitos simplesmente compram e utilizam as ferramentas disponíveis no mercado. No caso da Igenomix, temos uma equipe de bioinformáticos própria que trabalha na personalização dos nossos testes com base nas pesquisas científicas realizadas pelo grupo com o objetivo de melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana com o nascimento de um bebê saudável.
Assim como foi apresentado no artigo sobre o passo a passo para a realização do PGS, cada amostra recebida nos laboratórios da Igenomix é processada com a ajuda de equipamentos de última geração que utilizam softwares desenvolvidos graças à bioinformática.
Como uma máquina interpreta a informação genética de uma célula?
É bastante complexo o mecanismo que permite ler a informação contida em uma célula e transformá-la em dados que possam ser analisados, mas isso é apenas uma parte do processo.
O software além de ser capaz de ler a informação de uma célula, terá que dar significado ao que foi lido, identificando as alterações genéticas ou cromossômicas (dependendo do teste). Para tanto o sistema é configurado com informação dos padrões de normalidade genética.
Bioinformáticos, essenciais para os estudos genéticos
O protocolo de um diagnóstico genético não depende apenas de um programa informático bem feito e de um equipamento de última geração, mas também dos reagentes químicos utilizados e da qualidade da amostra recebida. Além disso, no final do protocolo, quando o computador emite o laudo, a interpretação dos resultados é outro componente chave e fundamental no processo.
Todas as partes do processo de análise até o diagnóstico são realizadas e acompanhadas por profissionais que passaram por uma série de treinamentos e provas, posteriormente, os resultados são analisados por uma equipe composta por especialistas do grupo Igenomix.
Estabelecemos na Igenomix este padrão de qualidade rigoroso porque temos certeza que é isso o que se espera de um laboratório de genética em um momento tão importante quanto é personalizar um tratamento de reprodução humana para prevenir riscos de perdas, doenças e ter o nascimento de um bebê saudável.
Bruno Coprerski, Lab Manager of Igenomix
