Bem-vindos ao segundo dia de cobertura do Biomarker 2018, o congresso sobre marcadores para a personalização da medicina reprodutiva, que abriu com aulas sobre o diagnóstico embrionário. Temos uma novidade especial nesta área que é impressionante, por isso quero começar esta cobertura com uma pequena entrevista de 1 minuto que fiz com a Dra Carmen Rubio:
No painel sobre diagnóstico embrionário participaram Carmen Rubio, Antonio Capalbo, David Gardner e Marcos Meseguer, foi discutido:
- Análise genética do embrião em meio de cultivo
- Mosaicismo embrionário
- Análise do embrião por Time-lapse
Análise genética do embrião não invasiva – niPGT-A
Não há dúvidas sobre os benefícios de realizar a análise genética pré-implantacional do embrião. Graças à informação sobre a saúde cromossômica embrionária, o tempo de tratamento de fertilidade até o nascimento do bebê é muito menor, principalmente em casos de idade materna avançada:
Conseguir analisar o embrião geneticamente sem precisar realizar uma biópsia seria o mundo ideal, pois apesar da biópsia embrionária ter uma técnica segura, por ser invasiva ela não está livre de riscos e custos. E é neste sentido, de uma técnica não invasiva, que a medicina reprodutiva avança.
A pesquisa apresentada pela Dra Carmen Rubio sobre analisar o DNA embrionário a partir da informação presente em seu ambiente de cultivo, o meio de cultura, irá marcar uma nova fase dos tratamentos de reprodução humana.
Mosaicismo embrionário
Desde que é possível detectar o mosaicismo embrionário, que identifica em uma mesma amostra células cromossomicamente normais e células alteradas, os especialistas tentam chegar a um consenso sobre o quanto de mosaicismo representa o universo de embriões analisados geneticamente, o que considerar como mosaicismo e, se os embriões mosaicos devem ou não serem considerados para a transferência ao útero materno.
Entrevistei o Dr Antonio Capalbo, que contou que atualmente estamos chegando a um consenso sobre a prevalência de mosaicismo embrionário:
As conclusões por enquanto são:
- O mosaicismo pode estar sendo superestimado devido a deficiência nos métodos e critérios de acuracidade
- Alterações de CNV (copy number variations) têm sido interpretadas como mosaicismo, o que para ser mais preciso deveria ser ponderado através do termo “consistentes com o mosaicismo”
- É necessário desenvolver preditores para diferentes níveis de classificação de mosaicismo
Sobre a inconsistência, os erros de diagnóstico de mosaicismo podem ser:
Segundo estudo publicado na revista Human Reproduction (Capalbo et al. Hum Repr.2016), a prevalência de mosaicismo embrionário é de 4-5% do total de embriões reanalisados cromossomicamente.
Sobre a decisão de transferir ou não um embrião mosaico, é importante seguir um protocolo consistente, priorizar os embriões euploides, analisar outros fatores de fertilidade do casal e contar com o aconselhamento genético para a decisão final.
Ambiente de Cultivo e time-lapse
Atualmente ¾ das clínicas de reprodução humana do mundo ainda utilizam incubadoras com o sistema de 20% de oxigenação. Uma realidade que precisa mudar agora que conhecemos as possíveis adversidades que este ambiente de cultivo pode provocar no embrião:
Não apenas uma incubadora apropriada, mas também o acompanhamento do ritmo de desenvolvimento embrionário através da tecnologia de time-lapse é uma fonte de informação importante a ser considerada no momento de identificar o embrião com mais possibilidades de gerar um bebê saudável.
Marcadores da endometriose
No painel dedicado aos marcadores da saúde uterina, destaco a aula do Dr Hugh Taylor falou sobre a endometriose, uma condição que afeta 1 de cada 10 mulheres e que pode levar à infertilidade. Esta doença, cujo diagnóstico atualmente costuma demorar cerca de 7 anos, precisa vencer os obstáculos que impedem seu reconhecimento e tratamento precoce.
A dor pode ser um indício da endometriose, mas esta patologia também pode se manifestar de forma assintomática, o que prejudica ainda mais a possibilidade de tratamento. Existem diversos biomarcadores para a endometriose, porém a complementariedade de biomarcadores normalmente é necessária.
Conclusão do 4º Biomarkers
Nesses dois intensos dias, podemos concluir que uma vez mais a Personalização da Medicina Reprodutiva assim como a utilização de testes que envolvem biomarcadores são essenciais para um ótimo diagnóstico e para cada vez mais aumentar as chances de sucesso gestacional e nascimento de um bebe saudável.
Marcia Riboldi, Phd – Diretora da Igenomix Brasil
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