Igenomix participa da campanha do dia mundial das doenças raras compartilhando informação e histórias nas redes sociais
Para a maioria das pessoas que vivem com uma doença rara, assim como seus familiares ou cuidadores, a realidade da vida diária provavelmente inclui coletar e tomar remédios, comparecer a consultas, participar de fisioterapia, usar equipamentos especializados e acessar vários serviços de apoio social e comunitário.
Uma rotina que pode ser um desafio muito grande quando somada ao cotidiano, especialmente para afetados por doenças raras, que muitas vezes são privados de escola, lazer e socialização.
Fazer a ponte entre a saúde e a assistência social
Melhorar as condições de qualidade de vida dos afetados por doenças raras e seus familiares não está apenas nas mãos dos governos e centros de saúde, cada um de nós como indivíduo pode facilitar a vida das famílias com doenças genéticas ou qualquer outra dificuldade temporária ou permanente. Muitas vezes sua colaboração é tão simples quanto um olhar empático, uma prioridade e ajuda na conscientização.
Existem mais de 6.000 doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Cada doença tem um impacto na vida cotidiana, incluindo a necessidade de cuidados diários. De acordo com a primeira pesquisa europeia sobre cuidados diários com uma doença rara realizada pelo Barômetro Raro, 8 de cada 10 pacientes têm dificuldades em completar as tarefas diárias básicas. Segundo a pesquisa, a maioria dos cuidados é coordenado pelos afetados e seus familiares, que passam uma quantidade significativa de tempo organizando os cuidados. Segundo a pesquisa, 70% dos pacientes e cuidadores descrevem isso como demorado.
As dificuldades enfrentadas envolvem o diagnóstico, a pesquisa de serviços locais, a realização de ligações, o acesso a tratamentos e reabilitação, o manejo de procedimentos administrativos e a adaptação do espaço domiciliar ou de trabalho. Como consequência, muitas pessoas que vivem com uma doença rara estão frequentemente fora do trabalho ou da escola.
Um processo complexo e frustrante, especialmente quando a falta de coordenação entre os serviços significa ter que repetir as mesmas informações repetidas vezes. A comunicação entre os diferentes serviços precisa melhorar para serem mais eficientes e atender o interesse dos pacientes.
Dia das Doenças Raras de 2019
Diante deste cenário, a 12ª edição do Dia das Doenças Raras proposta ao mundo pela EURORDIS (Organização Europeia de Doenças Raras) se concentra nas lacunas da coordenação entre serviços médicos, sociais e de apoio. O objetivo é refletir e atuar para reduzir a dificuldade dos desafios que diariamente vivem as pessoas com uma doença rara e suas famílias.
O Dia das Doenças Raras de 2019 é uma oportunidade para fazer parte de um apelo global aos decisores políticos, profissionais de saúde e serviços de cuidados para coordenar melhor todos os aspectos da prestação de serviços para as pessoas que vivem com uma doença rara, mas também é um momento para pensar o que cada um de nós pode fazer individualmente para contribuir nesta causa.
Fonte: rarediseaseday.org
Um pequeno gesto e uma preocupação contínua
Esse ano, a Igenomix Brasil começou a publicar suas notícias com uma versão áudio em conjunto com a versão em texto. Um pequeno gesto que longe de solucionar todos os problemas de acessibilidade, reflete a preocupação contínua com as doenças raras e diversidade de dificuldades de acesso que as pessoas vivem.
Como laboratório de genética, o grande investimento do grupo é em ciência, pesquisando os genes e formas de identifica-los para que o diagnóstico de doenças genéticas possa ser mais rápido e com isso, melhorar as possibilidades de tratamento e qualidade de vida dos afetados.
Além disso, ajudar a planejar o futuro, incluindo o aconselhamento genético e informação sobre possibilidade do diagnóstico genético pré-implantacional no caso de doenças monogênicas, que analisa no embrião antes da gravidez a presença da mutação genética presente na família, têm sido um recurso importante para permitir o nascimento de descendentes livre de doenças hereditárias ou que também podem salvar a vida de seus irmãos que necessitam um doador de medula óssea compatível para seu tratamento e sobrevivência.
Marcia Riboldi, PhD – diretora da Igenomix Brasil