Os últimos avanços na área de medicina reprodutiva estão em grande medida ligados à genética
Não é por menos, ainda há muito que descobrir nesta área, enquanto outros fatores da reprodução humana mais básicos, como os morfológicos, por exemplo, foram desvendados há mais tempo.
Durante o ano de 2018, cientistas da Igenomix publicaram diversos estudos, dos quais selecionamos aqui os 4 mais destacados. Uma ótima leitura para começar o ano atualizado e gradativamente reduzir as porcentagens ainda altas de infertilidade sem causa aparente (ISCA) e permitir o nascimento de um bebê saudável.
O que a genética dispõe hoje para tratamentos de reprodução humana mais efetivos?
Graças aos avanços da genética, hoje é possível identificar embriões com chances superiores de implantação e risco reduzido de aborto (PGT-A), assim como personalizar a transferência do embrião ao momento ideal de receptividade endometrial (ERA).
Ambos são resultados de anos de pesquisas, algo que só é possível através de um alto investimento em investigação científica. Existem mais testes genéticos importantes na jornada rumo ao positivo de gravidez, mas sem dúvidas o uso da combinação do estudo do embrião e endométrio marcaram um antes e um depois em termos e eficácia nos tratamentos de FIV.
4 pesquisas de destaque em 2018
Entre as pesquisas mais relevantes realizadas pela Igenomix, não estão somente temas de reprodução humana, mas também de pré-natal, uma área onde os estudos genéticos têm cada dia mais peso para a segurança da gestação e do bebê.
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Rebiópsia e biópsia de embrião congelado é segura
Hum Reprod. 2018 Oct 1;33(10):1839-1846. doi: 10.1093/humrep/dey282.
Inconclusive chromosomal assessment after blastocyst biopsy: prevalence, causative factors and outcomes after re-biopsy and re-vitrification. A multicenter experience.
Cimadomo D, Rienzi L, Romanelli V, Alviggi E, Levi-Setti PE, Albani E, Dusi L, Papini L, Livi C, Benini F, Smeraldi A, Patassini C, Ubaldi FM, Capalbo A
A pesquisa envolvendo 8.990 biópsias de embrião (blastocisto) conduzida de abril de 2013 a setembro de 2017 em 6 centros de reprodução humana, teve um total de 206 blastocistos rebiopsiados após descongelamento de embrião. Os blastocistos re-biopsiados foram vitrificados novamente após o procedimento, o que permitiu que 49 embriões que em sua primeira biópsia não apresentavam informação, fossem identificados como cromossomicamente normais (euploides) e pudessem dar às famílias a possibilidade de gravidez.
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Eficiência de tratamentos de FIV com embriões congelados
Hum Reprod. 2018 Nov 1;33(11):1992-2001. doi: 10.1093/humrep/dey291.
Associations of blastocyst features, trophectoderm biopsy and other laboratory practice with post-warming behavior and implantation.
Cimadomo D, Capalbo A, Levi-Setti PE, Soscia D, Orlando G, Albani E, Parini V, Stoppa M, Dovere L, Tacconi L, Ievoli E, Maggiulli R, Ubaldi FM, Rienzi L.
Apesar da vitrificação (congelamento) de embriões ser comprovadamente uma técnica segura, é importante utilizar os dados acumulados sobre esta técnica para continuamente acompanhar seus resultados. Neste estudo, a confirmação da taxa de sobrevivência do embrião após vitrificação (<95) e suas condições mais favoráveis foram apresentadas, assim como também foi detectado que embriões de baixa qualidade, mesmo quando cromossomicamente normais, apresentaram chances mais reduzidas de nascimento de um bebê.
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Capacidade do teste pré-natal não invasivo identificar o sexo do bebê em caso de gêmeos
Prenat Diagn. 2018 Apr 23. doi: 10.1002/pd.5274.
Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis.
Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simón C
O estudo do DNA fetal livre no sangue materno é a técnica para identificar, de forma não invasiva, alterações cromossômicas no bebê conhecida como NIPT ou NACE. No entanto, a fiabilidade deste teste para identificar o sexo do bebê em caso de gravidez de gêmeos ainda não é suficiente. A pesquisa que tem como objetivo otimizar o preditor do NIPT, alcançou uma confiança de 95% em predizer o sexo de cada bebê ao comparar os resultados com a realidade após nascimento.
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Influência da microbiota na fertilidade da mulher
Doi: 10.1002/rmb2.12249
Review article: Deciphering the effect of reproductive tract microbiota on human reproduction.
Moreno I, Simón C
As bactérias presentes no nosso organismo (microbiota) exercem uma grande influência em diversos aspectos. Este tema é amplamente conhecido quando se trata do trato intestinal e inclusive vaginal, no entanto não se conheciam as bactérias que habitam o útero e como elas podem afetar a fertilidade. O artigo revela a importância de incluir o estudo das bactérias do endométrio para comprovar seu equilíbrio e presença de bactérias patógenas que podem provocar endometrite crônica.
O que está por vir
Quem acompanhou a Igenomix nos principais congressos de reprodução humana no mundo, certamente ficou sabendo do avanço nos estudos do embrião no meio de cultivo como técnica não invasiva alternativa ao teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A), realizado a partir da biópsia embrionária. Em 2019, esperamos apresentar novidades sobre esta pesquisa!
Marcia Riboldi, PhD – Diretora da Igenomix Brasil
