Com o objetivo de estarmos alinhados com a recente declaração da ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), realizada em agosto de 20161, a IGENOMIX vai incorporar a informação sobre a fração fetal nos relatórios dos nossos testes pré-natal não invasivo NACE e NACEPLUS (versão ampliada) a partir do dia 23 de novembro de 2016.
Como resultado, você terá dados ainda mais claros e continua com a mesma fiabilidade, pois a informação contida no relatório é independente dos valores de fração fetal identificados no teste.
Fração fetal, o que muda na prática?
A fração fetal não é um indicador independente do risco de aneuploidia e não deve ser utilizada de forma isolada como um valor preditivo de qualidade da amostra. Este dado é um componente a mais do algoritmo de análise que proporcionamos na IGENOMIX.
Na prática, você está recebendo um estudo que utiliza um algoritmo aprimorado para a análise do DNA fetal com maior resolução para a sinalização de aneuploidias específicas, portanto, com melhor precisão para classificar adequadamente as amostras alteradas, proporcionando resultados com uma confiança estatística ainda mais elevada.
Graças a isso, o processamento das amostras não está condicionado à obtenção de um intervalo determinado da fração fetal. Utilizando uma plataforma com maior profundidade de sequenciamento (Illumina, USA), conseguimos obter resultados com frações reduzidas, como por exemplo, de 1,4% (Rava y cols., 2014). Menos de 1% das pacientes terão fração fetal inferior a 3%, mas quando ocorrer, nós estamos preparados para atender estas pessoas e proporcionar resultados com mais fiabilidade, incluso com frações fetais inferiores aos limites estabelecidos por outros laboratórios (4%).
Se quiser saber mais detalhes, entre em contato conosco! Estamos à sua disposição.
¹ Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;doi: 10.1038/gim.2016.97.
O que é fração fetal?
A fração fetal é a proporção do DNA livre circulante no sangue materno que pertence à placenta, em relação ao DNA livre circulante presente na amostra de sangue. O intervalo oscila entre 0 até 30%.
A fração fetal é um componente do algoritmo de análise que é combinado a outros parâmetros de qualidade para determinar o resultado do teste e não deve ser utilizado de forma isolada para descartar amostras.
