A incidência de anomalias cromossômicas em pacientes jovens é uma realidade que na maioria das vezes não é considerada nos tratamentos de reprodução humana. A necessidade de agregar um custo a mais a um tratamento já oneroso, bem como a falta de acesso a estudos atualizados sobre os benefícios do screening genético pré-implantaciona (PGS) no aumento das taxas de gravidez leva alguns especialistas e pacientes a arriscar tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV) com chances reduzidas de sucesso.
O estudo
Para determinar a relevância de considerar o estudo dos 24 cromossomos em pacientes jovens, especialistas da Igenomix analisaram 415 embriões biopsiados em 137 ciclos de pacientes com idade média de 33 anos durante o período de janeiro a julho de 2016. A conclusão da pesquisa identificou a taxa de 45% dos embriões com anormalidades que poderiam ter levado ao fracasso do tratamento de FIV, abortos, ou o nascimento de bebês portadores de cromossopatias, tais como a síndrome de Down, entre outras síndromes mais graves.
O estudo titulado “análise dos 24 cromossomos (PGS) através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) em pacientes jovens submetidas a FIV” foi apresentado recentemente durante o 27º Congresso Brasileiro de Reprodução Humana. Ocasião em que também foi apresentado um estudo mais amplo contemplando pacientes de todas as idades de 719 ciclos, onde foi possível conhecer os resultados gerais sobre a aplicação do PGS com tecnologia NGS no Brasil.
Mudança de paradigma na indicação do estudo genético pré-implantacional
As indicações para o PGS não incluem pacientes jovens em primeiros ciclos de Fertilização in vitro, salvo que existam alterações no cariótipo de um dos membros do casal ou histórico de alterações genéticas na família.
Apesar disso, pacientes que desejam evitar o risco de abortamentos ou nascimento de um bebê com anomalias cromossômicas têm feito uso do PGS para contar com informações que aumentam as chances de saúde do bebê e sucesso do tratamento antes mesmo que falhas anteriores tenham ocorrido.
Um embrião bonito não necessariamente é saudável
As chances de obter um embrião livre de alterações cromossômicas em pacientes jovens são de 55%, conforme o estudo em questão. Consequentemente 45% dos embriões apresentam problemas que colocam em risco o objetivo final do tratamento de reprodução humana, que é um bebê saudável em casa.
Exemplificando, se após a fecundação dos óvulos obtidos através de punção ovariana em tratamento de FIV o casal obtém 8 embriões, é possível que 3 ou 4 deles não a tenham possibilidades de um desenvolvimento saudável. Algo que não é perceptivo se realizado somente com o estudo morfológico do embrião.
Portanto, é preciso discutir com os pacientes se é do interesse deles aumentar as chances de gravidez no primeiro ciclo de tratamento com a ajuda dos estudos genéticos disponíveis, compartilhando desta forma a decisão com as pessoas diretamente envolvidas e afetadas. Assim, os prós e contras de contar com o estudo genético do embrião em seu tratamento serão adequados à realidade e opinião dos futuros pais.
Bruno Coprerski, lab Manager da Igenomix Brasil
