As doenças raras podem ser difíceis de serem identificadas apenas por sintomas, por esta razão é comum que esses pacientes recebam mais de uma vez um diagnóstico equivocado antes de chegarem à resposta definitiva. Com a medicina genômica é possível reduzir o tempo de diagnóstico de doenças raras, que atualmente no Brasil é em média de 5 a 7 anos.
Para atender as necessidades de diagnóstico genético nas diferentes áreas médicas como cardiologia, pediatria e oncologia, entre outras, a Igenomix investiu mundialmente na ampliação da equipe de suporte técnico ao médico especialista, que com frequência devido às publicações científicas constantes e à dinâmica da área de genética, enfrenta dificuldades para acompanhar a evolução dessas tecnologias e sua utilidade clínica.
Proporcionar um time de geneticistas como parte da equipe multidisciplinar dos médicos é fundamental para reduzir o tempo de espera para o diagnóstico de doenças raras e evitar as sequelas, muitas vezes irreversíveis, que a demora em identificar corretamente uma doença provoca.
Além da ampliação de equipe de apoio e equipamentos de última geração, com a excelência do time de bioinformática da Igenomix foi possível implementar a automatização de processos e inclusive a possibilidade de personalização de painéis de diagnóstico, ideal para atender casos e populações específicas de forma eficaz.
Benefícios de integrar a genômica nas decisões clínicas
- Para a maioria das condições raras, o teste genético é a única maneira de fazer um diagnóstico preciso e ajudar a evitar investigações clínicas adicionais desnecessárias.
- Reduz a incerteza em um diagnóstico diferencial e fornece um foco direcionado para o especialista fornecer o tratamento adequado.
- Diminui o encaminhamento de especialista para especialista, permitindo um atendimento de alta qualidade ao paciente.
- Pode orientar o especialista na escolha dos testes mais adequados, terapia e suporte para o paciente.
- Recomendado para pacientes com heterogeneidade clínica ou genética, apresentação ou fenótipos atípicos ou clínicos e suspeita clínica de diagnóstico duplo, onde o teste genético anterior foi negativo ou o paciente está em estado crítico e sua vida depende de um diagnóstico imediato.
Ferramentas disponíveis para o diagnóstico genético:
- Exoma completo com capacidade de detectar CNVs e DNA mitocondrial
- Microarray Cromossômico
- Painéis de Precisão para 18 especialidades médicas
- Possibilidade de Personalização de Painéis para demandas específicas
Por que a Igenomix se diferencia no diagnóstico de precisão?
Tecnologia
- Todas tecnologias “in house”
- >100x de cobertura média para exoma
- >98% de coberturas de alvos de base x20
- >98% de variantes de HGMD e Clinvar cobertas
- Mais recente Plataforma – Illumina NOVASEQ 6000
- Detecção de CNV inclusa
- Análise de DNA Mitocondrial inclusa
Interpretação de resultados
- Utiliza as mais relevantes base de dados internacionais incluindo HGMD
- Equipe com alta experiência na interpretação de laudos e revisão por time de gerência científica PhD
Suporte Clínico
- Assessores científicos e geneticistas experientes no suporte a médicos e pacientes
- Conselhos Consultivos Científicos Regionais e Globais apoiando em casos complexos e em P&D (Pesquisa e Desenvolvimento).
Serviço
- Suporte local e time de Aconselhamento Genético
- Personalização de Painéis Disponíveis
- Presença Global com mais de 20 filiais no mundo e 3 unidades no Brasil
Marcia Riboldi, PhD é geneticista e CEO da Igenomix Brasil & Argentina