Você já deve ter ouvido falar que existe hemofilia A e hemofilia B, mas sabe quais são as diferenças entre essas duas doenças genéticas que afetam a coagulação sanguínea?
As diferenças entre a hemofilia A e B estão no gene que está faltando ou em um nível baixo:
- Hemofilia A significa níveis baixos de fator VIII (8) – ocorre por variantes patogênicas no gene de nome F8
- Hemofilia B diz respeito ao fator IX (9) – é provocada também por variantes patogênicas, porém o gene alterado chama-se F9.
Como funciona a coagulação sanguínea?
A coagulação sanguínea é um sistema especialmente importante no processo de cicatrização, que atua quando temos um ferimento que precisa ser estancado. Quando um vaso sanguíneo rompe, um coágulo se forma e as células responsáveis de realizar a cicatrização trabalham para interromper o sangramento.
Quando existe uma alteração genética, por exemplo no gene F8, da hemofilia A, a produção das células que deveriam formar o coágulo para estancar o sangramento é afetada. Como consequência, os sangramentos são mais sérios entre os hemofílicos porque não são interrompidos na forma e tempo adequado, podendo gerar hemorragias, ou seja, sangramentos excessivos.
Uma diferença que marca as hemofilias A e B em relação aos sangramentos é que na B existe uma maior dificuldade de coagulação acontecendo no período da infância, no entanto ocorre uma estabilidade do quadro do afetado a partir da puberdade, enquanto o quadro da hemofilia A é mais constante.
Doença de herança ligada ao X
Assim como outras doenças genéticas bastantes conhecidas e já abordadas em nosso blog, como por exemplo a Síndrome do X Frágil, a hemofilia faz parte do grupo de heranças ligadas ao X.
Essa informação é importante porque marca as condições que afetam principalmente os homens e com frequência passam por gerações na família sem serem detectadas pois as mulheres podem ser portadoras saudáveis.
Como ilustrado na figura acima, caso uma mulher seja portadora de uma variante patogênica em gene ligado ao X, existe a probabilidade de 25% dos filhos serem afetados e terem o distúrbio. Especificamente, 50% de probabilidade de os meninos serem afetados.
Entre os homens, a frequência dessa condição é:
- A hemofilia A afeta 1 a cada 4-5 mil homens
- A hemofilia B afeta 1 a cada 20 mil homens
É possível prevenir a passagem de hemofilia aos filhos?
Sim, assim como outras doenças genéticas provocadas por uma alteração em um único gene (monogênicas), a prevenção é possível, porém deve ser realizada antes da gravidez.
Para tanto é necessária uma consulta de aconselhamento genético onde um geneticista irá identificar a viabilidade da prevenção analisando o histórico da família e exames genéticos.
Posteriormente, é realizada uma sonda familiar e o casal deve submeter-se a um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com a análise genética de embriões PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas). Tanto o aconselhamento genético, quanto o PGT-M é realizado pela Igenomix.
Consulte nossa equipe de atendimento para mais informações.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil
