O Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias (PGT-A) é um exame para identificar alterações nos cromossomos através da análise de células biopsiadas de um embrião. É realizado nos embriões de pacientes durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com o objetivo de aumentar as chances de gravidez e prevenir abortos.
Alterações genéticas identificadas no PGT-A
No PGT-A é analisada a presença de ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, tais como monossomias e trissomias, sendo que a maioria dessas alterações estão presentes em perdas gestacionais de primeiro trimestre e uma minoria são compatíveis com síndromes cromossômicas como por exemplo a trissomia 21 (Síndrome de Down).
- A aneuploidia ocorre quando há perdas ou ganhos de segmentos cromossômicos.
- Um embrião euploide é aquele que apresenta duas copias (par) de cada cromossomo, sendo assim a falta de um cromossomo, apresentando somente uma cópia de um cromossomo especifico, se caracteriza como monossomia.
- A presença de um cromossomo a mais, apresentando assim três cópias de um determinado cromossomo, é caracterizado como trissomia.
Principais Síndromes Cromossômicas Identificadas no PGT-A |
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| Cromossomo | Tipo | Síndrome | Incidência |
| 5 | Monossomia parcial | Cri Du Chat | 1 em 20.000 a 50.000 |
| 13 | Trissomia completa | Patau | 1 em 16.000 |
| 18 | Trissomia completa | Edwards | 1 em 6.000 |
| 21 | Trissomia completa | Down | 1 em 700 |
| Sexuais | Monossomia completa (X0) | Turner | 1 em 2500 a 3000 meninas |
| Sexuais | Trissomia completa | Triplo X | 1 em 1000 |
| Sexuais | Aneuploidia Sexual (XXY) | Síndrome de Klinefelter | 1 em 600 meninos |
| Sexuais | Aneuploidia Sexual (XYY) | Síndrome de Jacobs | 1 em 10.000 |
A maioria das aneuploidias estão relacionadas a casos de perda concepcional, no entanto é recomendável uma sessão de Aconselhamento Genético (AG) para mais informações. A Igenomix Brasil disponibiliza sessão de AG para todos os pacientes que desejarem o esclarecimento de dúvidas a respeito do teste genético realizado.
O PGT-A detecta microdeleções?
O PGT-A foi desenvolvido com o propósito de identificar alterações mais amplas, com capacidade de detecção de fragmentos cromossômicos a partir de 10 Mb (deleções ou duplicações).
Casais onde ao menos um dos progenitores possui alterações balanceadas (translocações recíprocas) e precisam de uma maior resolução para detectar fragmentos menores possuem indicação para realizar o PGT-SR, que detecta alterações a partir de 6 Mb (deleções ou duplicações).
A necessidade de detectar microdeleções costuma surgir de uma casuística específica dos pacientes. Dependendo do caso da microdeleção é possível realizar a análise através do PGT-M, sendo necessária uma avaliação individualizada para confirmar tal possibilidade. Estas situações requerem assessoria científica ao médico para a discussão do caso e aconselhamento genético para a família.
Posso realizar o PGT-A para escolher o sexo do bebê?
A motivação para análise sendo ela, o desejo de se escolher o sexo do bebê não pode ser realizada segundo legislação Brasileira. No entanto, como o PGT-A analisa todos os cromossomos, o teste permite identificar sexo do embrião e pode ser realizado quando o casal deseja obter informação a respeito da saúde cromossômica embrionária.
Como é feito o PGT-A?
O PGT-A começa a partir da biópsia com a retirada de algumas células do embrião no laboratório da clínica de Fertilização in Vitro. As células biopsiadas são enviadas para a Igenomix, enquanto os embriões permanecem na clínica.
Através do sequenciamento genético de nova geração (NGS) a informação cromossômica do embrião é obtida em um processo que na Igenomix é 100% automatizado e faz uso da inteligência artificial para uma interpretação dos resultados livre da subjetividade humana. Assim mesmo, prezando pela maior qualidade, antes da liberação do laudo, todas as análises passam pela equipe de especialistas para a conclusão final da análise.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil.
