Para aprimorar os testes genéticos de embriões de Fertilização in Vitro e expandir as capacidades de diagnóstico e a utilidade clínica de nossos testes genéticos pré-implantacionais para aneuploidia (Smart PGT-A), desenvolvemos e validamos na Igenomix uma estratégia de sequenciamento de nova geração (NGS) direcionada paralelamente usando o poder de Tecnologia SNPs sem a necessidade de amostras parentais.
Chamamos essa avaliação dupla de Smart PGT-A Plus. Com base em nossa ampla experiência na área de testes genéticos de embriões, esta solução avançada vai além do Smart PGT-A, incorporando recursos adicionais, incluindo análise de ploidia, parentesco genético entre embriões e detecção de contaminação de DNA.
Ou seja, Smart PGT-A Plus é uma análise embrionária 4 em 1 que aumenta a acurácia e confiança em relação à análise cromossômica convencional realizada a partir de uma biópsia embrionária nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV).
O que são SNPs?
SNPs são alterações em nucleotídeos únicos distribuídos por todo o genoma e frequentemente variam na mesma posição genômica entre indivíduos. A maioria dos SNPs possui apenas dois alelos diferentes. Os SNPs podem ser usados para “impressão digital de DNA” para detectar diferenças de ploidia, contaminação de DNA e parentesco genético de embriões.
Qual a diferença entre o PGT-A padrão e o PGT-A Plus?
A tecnologia do Smart PGT-A da Igenomix é personalizada e validada. Combina o sequenciamento de nova geração (NGS) com algoritmos avançados e Inteligência Artificial na análise de dados genômicos de embriões com precisão e confiabilidade excepcionais para a determinação de alterações cromossômicas tais como monossomias, trissomias, alterações segmentais, além de mosaicismo embrionário. Além disso, o Smart PGT-A acompanha a análise do Score energético embrionário quando há mais de 1 embrião euploide através do MitoScore.
O Smart PGT-A Plus, mantém as otimizações do Smart PGT-A e agrega 3 análises extras sem alterar o número de células biopsiadas no laboratório de FIV nem requerer amostra de sangue dos futuros pais para a verificação de parentalidade entre embriões.
As 3 análises extras aplicadas ao Smart PGT-A são:
1. Análise de Ploidias
Uma alteração de ploidia é o ganho ou perda de um conjunto cromossômico completo. Por exemplo, quando há um ganho, no lugar de duas cópias de cada cromossomo, os embriões apresentam 3 cópias e, portanto, são triploides.
A análise convencional do PGT-A através do NGS possui a limitação de não diferenciar perda ou ganho de um conjunto completo de cromossomos. Estima-se que o risco desse tipo de alteração é inferior a 2%; um risco baixo, mas que irá afetar 2 de cada 100 pacientes.
Esta avaliação crucial garante a seleção de embriões com o conteúdo cromossômico correto, minimizando o risco de anomalias genéticas.
Através da tecnologia de SNPs empregada no Smart PGT-A Plus, não só evitamos a transferência de embriões triplóides e haplóides, como também aumentamos o número de embriões viáveis disponíveis para a transferência, identificando e resgatando embriões 2PN verdadeiros entre embriões com pronúcleo morfologicamente identificados 0, 1 e 2.1/3. Embriões com fertilização alterada não são candidatos a serem transferidos ao útero materno sem a comprovação genética do número de ploidias e, com um PGT-A convencional não é possível realizar essa comprovação.
2. Identificação de contaminação celular
Implementamos medidas para identificar e detectar contaminação externa de células/DNA e células maternas, aumentando a precisão e a confiança do teste, reduzindo significativamente o risco de diagnóstico incorreto.
3. Parentalidade entre embriões
Aumentando o processo de controle de qualidade, empregamos técnicas de impressão digital de DNA. Isto garante identificação precisa, diferenciação e a garantia de que o embrião testado está geneticamente relacionado com os outros da coorte do paciente, reduzindo o risco de trocas de amostras devido a erro humano.
Confira o resumo comparativo na tabela:
Quando indicar Smart PGT-A Plus?
Embora qualquer família possa ter um embrião com aneuploidia, as chances aumentam com os seguintes fatores:
- Idade feminina superior a 35 anos
- Histórico de abortamento de repetição
- Falhas prévias de Fertilização in Vitro
- Nascimento ou gestação anterior com alteração cromossômica
- Fator masculino severo ou alta taxa de diploidia no esperma
- Gestação anterior de embrião triploide
- Gravidez molar prévia
- Resgate de embriões de alta qualidade derivados de oócitos com fertilização anormal (0PN, 1PN, 2.1PN/3PN)
Assista o vídeo de lançamento do Smart PGT-A Plus durante o Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM 2023). Se preferir, ative a legenda disponível em português e espanhol:
Bruno Coprerski, Diretor de Operações Igenomix na América Latina
