As doenças raras são patologias normalmente sem cura que afetam a família de forma muito intensa. A maioria dos casos poderiam ser evitados se antes de engravidar os casais identificassem o risco de hereditariedade com um teste genético e optassem por realizar a prevenção.
Recentemente um estudo científico publicado na revista Genetics in Medicine (do grupo Nature) identificou que o custo de tratar uma doença genética é superior ao custo de sua prevenção, mesmo em cenários da população geral, onde a incidência de afetados é de 290 de cada 100.000 nascimentos.
Segundo Dra Marcia Riboldi, geneticista e CEO do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, o estudo publicado é importante por avaliar a questão econômica, mas a prevenção também evita o impacto emocional e de qualidade de vida que a doença rara gera para toda a família. “É importante que a informação sobre como avaliar o risco de uma doença rara antes da gravidez chegue a toda população”, alerta a especialista.
Sobre as doenças raras:
- Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara
- Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas
- 72% das doenças raras são doenças genéticas
- 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância
Como avaliar o risco de uma doença rara?
O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados. Nessa situação é de extrema importância que antes de engravidar o casal realize um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação dessas doenças sem cura antes da implantação do embrião no útero materno.
No entanto, mais de 80% das doenças raras surgem sem histórico familiar. Nesses casos é necessário o teste genético CGT, também conhecido como Teste de Compatibilidade Genética, que é um painel genético que analisa e compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença autossômica recessiva nos futuros filhos.
O que é Herança Autossômica Recessiva?
As doenças genéticas se subdividem em diferentes origens, onde mais de 40% são de herança autossômica recessiva:
Filhos de casamento entre primos e algumas populações específicas, como os judeus, possuem um risco mais elevado de manifestarem essas doenças genéticas. Por esta razão, a maioria das sociedades médicas internacionais, como a ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), recomendam que o CGT seja indicado aos pacientes nessas situações.
Como fazer o CGT?
O CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pais, após o sequenciamento de nova geração, o resultado do teste apresenta as variantes genéticas de cada membro do casal e um laudo de compatibilidade entre os dois DNAs analisados. Com o resultado do exame, uma consulta de aconselhamento genético é importante para esclarecer as informações da análise.
Existem muitos painéis genéticos disponíveis no mercado. Antes de decidir sobre a realização do teste genético ideal para cada caso, o casal deve contar com a orientação de um geneticista.
Dra Marcia Riboldi é geneticista e CEO da Igenomix Brasil & Argentina
