Em um mundo ideal todos que tenham planos de engravidar deveriam fazer um check up da saúde incluindo ao menos o mais básico dos testes genéticos, porém quando existe uma demora maior que o normal para conseguir a gravidez ou há casos de doenças genéticas na família, a busca por aconselhamento genético torna-se fundamental.
Entenda como a genética pode ajudar tanto no tratamento da infertilidade, quanto no nascimento de um bebê saudável.
Por que nem sempre os médicos solicitam testes genéticos?
A introdução dos testes genéticos na prática clínica é relativamente nova. Foi na última década que o aumento da precisão e redução de preços permitiu ampliar o conhecimento e alcance das análises genéticas.
Dividindo os testes genéticos pelo período em que o mesmo pode ser solicitado, os principais testes são:
Exame Cariótipo na avaliação da fertilidade do casal
Uma das análises mais antigas e consolidadas, o exame cariótipo pode ser solicitado em diferentes momentos da vida. O cariótipo é um exame indispensável no diagnóstico da fertilidade do casal e pode explicar a infertilidade sem causa aparente, pois grande parte das alterações cromossômicas que pode ter um impacto reprodutivo não provocam sinais clínicos e sintomas, ou seja, são detectadas somente com o estudo genético realizado a partir de uma amostra de sangue.
Exames genéticos para análise dos espermatozoides
Quando a investigação da fertilidade do casal começa, normalmente a mulher recebe uma lista grande de exames a realizar e o homem recebe apenas a solicitação do espermograma. Dependendo do resultado do espermograma, exames adicionais para a análise genética dos espermatozoides serão solicitados.
Os testes genéticos para analisar os espermatozoides são SAT e FRAG.
- SAT
O teste SAT analisa alterações dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y no esperma, que são os principais cromossomos ligados a abortos espontâneos e nascimentos de bebês com síndromes genéticas.
- FRAG
A fragmentação do DNA espermático pode ser a causa da infertilidade masculina, mesmo quando todos os parâmetros do espermograma estão dentro da normalidade, mas o risco de fragmentação do DNA é maior quando o resultado do espermograma for alterado ou se o paciente tiver um diagnóstico de varicocele.
Na grande maioria dos casos a fragmentação do DNA pode ser revertida, aumentando as chances de sucesso da gravidez. A fragmentação do DNA espermático pode ser alterada em consequência de um estilo de vida pouco saudável, por isso, sua incidência é considerável.
Exames genéticos para prevenção de doenças
Com a ajuda da medicina reprodutiva as famílias superam os obstáculos da infertilidade e cessam o ciclo de passagem de doenças hereditárias aos descendentes. Alguns desses exames são realizados inclusive para casais que planejam engravidar naturalmente, como o CGT.
CGT – Painel de Portadores
Também conhecido como teste de compatibilidade genética, o CGT é um painel genético para avaliar o risco de doenças que se manifestam quando pai e mãe possuem uma variante em um gene comum. Este tipo de coincidência implica em um alto risco (25%) de gerar um filho com uma doença autossômica recessiva.
Aproximadamente 80% dos casos de doenças autossômicas recessivas não apresentam histórico na família. Apesar de que os casais consanguíneos e grupos étnicos específicos possuem uma maior incidência de filhos com doenças genéticas, na população geral 5% dos casais estão em risco.
Alguns exemplos mais comuns de doenças autossômicas recessivas são Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Anemia Falciforme.
Certas doenças genéticas não precisam que o pai e a mãe sejam portadores para se manifestarem, são o caso das doenças autossômicas dominantes. Esse tipo de doença genética normalmente se manifesta antes em alguém na família e por essa razão são casos onde a necessidade de procurar apoio de aconselhamento genético para a analisar a possibilidade de prevenção é percebida e são realizados exames de diagnóstico para concluir a avaliação do risco de ter filhos afetados.
Quando o risco de manifestação de uma doença específica é identificado e a possibilidade de prevenção é constatada, será necessária uma Fertilização in Vitro (FIV) com a análise dos embriões através do teste PGT-M para prevenir que o futuro bebê tenha a doença.
PGT-M
Um dos avanços mais significativos da genética reprodutiva é a possibilidade de prevenir doenças genéticas. Essas patologias raramente têm cura e normalmente afetam toda a família de forma muito intensa, além de gerar altos custos em medicamentos e tratamentos paliativos que serão necessárias para o resto da vida.
Exames genéticos para aumentar chances de gravidez após FIV e prevenir síndromes genéticas
Atualmente, as chances de nascimento após uma FIV são cerca de 30%, podendo ser inclusive inferior se a idade materna for superior a 38 anos. Vários fatores influenciam nessa baixa efetividade, sendo a genética do embrião e a interação entre embrião e útero materno os dois principais.
Por esta razão é cada dia mais comum que ao realizar uma FIV os médicos utilizem os recursos que o avanço da genética proporcionou para elevar as chances de nascimento de um bebê saudável, reduzindo as taxas de aborto e número de ciclos necessários até alcançar o sucesso do tratamento.
Dr Carlos Simón, um dos cientistas mais reconhecidos e admirados em medicina reprodutiva vem demonstrando a relevância de reconhecer que é preciso evoluir a prática clínica, proporcionando maior probabilidade de sucesso a cada FIV e dessa forma, reduzir os riscos de aborto, os custos emocionais e provavelmente econômicos de um tratamento que oferece apenas 30% de chance de sucesso por tentativa.
EMBRACE
A análise cromossômica do embrião através do meio de cultivo embrionário é um teste genético lançado em julho de 2020. Sua grande vantagem é dispensar a temida biópsia do embrião. Por isso é um teste que pode ser benéfico para pacientes sem indicação do teste padrão ouro (PGT-A), que exige a biópsia embrionária. Dessa forma, as pacientes têm a opção de escolher os embriões com maior probabilidade de serem cromossomicamente normais, o que aumenta a chance de sucesso da FIV.
PGT-A
O Teste genético pré-implantacional para aneuploidias embrionárias é o teste genético do embrião mais conhecido e realizado nos tratamentos de fertilidade. Realizado a partir da retirada de algumas células do embrião, o PGT-A permite identificar os embriões cromossomicamente normais e portando com maior chance de implantação, menor risco de aborto e síndromes genéticas (cromossômicas), como a Síndrome de Down.
Teste ERA
A sincronia entre útero materno e embrião é indispensável para o sucesso da gravidez. Mesmo um embrião cromossomicamente saudável e livre de qualquer doença não implantará se o útero não estiver receptivo. O momento de receptividade endometrial para 3 em cada 10 pacientes em tratamento de Fertilização in Vitro está fora do padrão clássico do tratamento e precisa ser personalizado. Para identificar o momento ideal para transferir o embrião de forma individualizada, o teste ERA provou ser muito importante, elevando a taxa de nascimento em comparação com uma FIV com embriões frescos e congelados:
Testes EMMA e ALICE
Utilizando o sequenciamento genético de nova geração (NGS) é possível ter uma visão detalhada das bactérias que habitam o interior do útero (endométrio). Quando o microbioma endometrial está em desequilíbrio ou com uma infecção provocada por patógenos, o risco de falhas de implantação e aborto se elevam. Estudos indicam que cerca de 30% das pacientes em tratamento de infertilidade são afetadas pela endometrite crônica infecciosa e que essa taxa pode chegar a 66% em pacientes com histórico de repetidas falhas de implantação e aborto de repetição.
Medicina Personalizada
Apesar da tentação em querer realizar todos os testes genéticos possíveis ser grande, é preciso individualizar o que pode ser benéfico para cada caso. Por isso, especialistas em reprodução assistida e geneticistas, além de muitos outros profissionais, trabalham de forma multidisciplinar e em equipe.
Consulte sempre um especialista e disponha do aconselhamento genético da Igenomix antes de tomar a decisão sobre realizar um teste genético.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
