Com a redução de preço do teste NACE, vale a pena ir além da sexagem e rastrear trissomias como a Síndrome de Down.
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT – NACE) é a forma mais rápida e segura de identificar síndromes genéticas em fetos a partir da décima semana de gestação. Recomendado mundialmente por associações médicas como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), este teste genético disponível há anos no Brasil, ganha força com a recente redução de preços da Igenomix.
Utilizado para rastrear trissomias responsáveis pela Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e alterações que afetam os cromossomos sexuais, o NIPT também rastreia outras alterações cromossômicas que são responsáveis por até 50% dos abortos de primeiro trimestre.
A redução de preço se deu pelo aprimoramento da plataforma de análise com a automatização de processos e incorporação de inteligência artificial, além de redução de custos logísticos, já que a análise passa a ser realizada no Brasil.
Para casos específicos, como alteração no cariótipo do casal, por exemplo, existem opções de NIPT ampliado, que analisam os 24 cromossomos e as microdeleções mais frequentes.
Aconselhamento genético incluído
O aconselhamento genético está incluído no valor do teste NACE para médicos e pacientes. Uma vantagem especialmente importante na hora de entender o teste antes de sua realização e interpretar os resultados ou eventuais próximos passos com a ajuda de um geneticista.
Detecção da Síndrome de Down é a maior preocupação
Além de seguir para o ultrassom morfológico com mais tranquilidade, o Teste NACE permite prevenir a realização de uma amniocentese desnecessária, que poderia ser solicitada diante de falsos positivos ou ausência de resultados claros após a triagem do primeiro trimestre.
Sexagem fetal com 99,9% de acerto
Redirecionar o investimento de uma sexagem fetal simples para um teste genético mais completo e confiável, que inclui informação sobre a saúde do bebê foi um dos fatores que impulsionaram o crescimento do teste pré-natal não invasivo no Brasil.
Sociedades médicas a favor
Internacionalmente, a realização do NIPT é recomendada por diferentes sociedades médicas como a opção mais precisa de detectar de forma precoce trissomias nos cromossomos 13, 18 e 21.
Além da ACOG, Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, outras sociedades médicas já se manifestaram a favor do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT-NACE):
- SMFM: Sociedade de Medicina Materno-Fetal
- ISPD: Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal
- ASHG: Sociedade Americana de Genética Humana
- ACGM: Colégio Americano de Genética e Genômica Médica
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
Referências:
- Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.
- Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;370(9):799-808.
- Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15.
